Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:251962. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Tumor glioneural papilar (raro, ORPHA:251962) es una neoplasia del sistema nervioso central de bajo grado. Presenta crecimiento lento, frecuentemente asintomático en etapas iniciales. Los síntomas dependen de la localización y efecto de masa: cefaleas, déficits neurológicos focales, convulsiones, síntomas vestibulares o hipertensión intracraneal. Se origina típicamente en la médula espinal y fosa posterior. Examen físico: signos neurológicos variables según ubicación tumoral. Factores de riesgo: edad pediátrica-adulta joven, sin predisposición genética clara documentada. Hallazgo incidental frecuente en neuroimágenes realizadas por otros motivos.
Diagnóstico
RM cerebral/medular con contraste gadolinio: lesión bien delimitada, hipointensa o isointensa en T1, hiperintensa en T2, con realce heterogéneo. Patrón papilar característico. Biopsia estereotáctica o resección quirúrgica para confirmación histopatológica: arquitectura papilar, componente glial y neuronal con tinción inmunohistoquímica (GFAP+, sinaptofisina+). No existen criterios diagnósticos estandarizados en guidelines principales (WHO Classification of CNS tumours). Diagnóstico definitivo requiere análisis neuropatológico.
Diagnóstico diferencial
1. Ependimoma: similar localización pero distinta arquitectura histológica, rosetas periventriculares. 2. Astrocitoma pilocítico: patrón diferente, edad típicamente pediátrica, pronóstico mejor. 3. Meningioma: extraaxial, realce homogéneo, origen dural diferente. 4. Hemangioblastoma: vasos prominentes, patrón angiográfico distintivo, asociación VHL. 5. Metástasis: historia oncológica previa, múltiples lesiones, realce diferente.
Tratamiento
Primera línea: resección quirúrgica máxima segura (goal: citorreducción completa si es factible sin deficiencia neurológica). Abordaje neuroquirúrgico según localización (craneal vs raquídeo). Radioterapia adyuvante discutida caso a caso (sin consenso dado su bajo grado y crecimiento lento). Vigilancia con RM seriada (cada 3-6 meses inicialmente) post-quirúrgica para detectar recurrencia. Tratamiento sintomático: anticonvulsivantes si convulsiona, manejo de hidrocefalia. Segunda línea: quimioterapia o radioterapia para tumores recurrentes/progresivos (sin esquemas estandarizados). Derivar a neurocirugía y oncología neuroaxial. Seguimiento neuro-oftalmológico y endocrinológico según deficiencias.