Tumor del saco vitelino del sistema nervioso central

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:252006. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Tumor germinativo del SNC, específicamente tumor del saco vitelino (yolk sac tumor), que representa <1% de tumores cerebrales pediátricos. Presenta crecimiento rápido con síntomas neurológicos focales: cefaleas progresivas, vómitos, ataxia, déficit motor/sensorial según localización. Frecuentemente en región pineal o supraseliar. Factores de riesgo: predisposición genética (gonadal dysgenesis, Klinefelter), edad típica 10-30 años. Examen físico revela signos de hipertensión intracraneal (papiledema, rigidez nucal) y déficit neurológico focal. Puede asociarse a síndrome de Horner si afecta región supraseliar.

RM cerebral con y sin contraste (modalidad gold standard): lesión heterogénea, hipointensa T1, hiperintensa T2 con captación heterogénea. Evaluación oncológica: marcadores tumorales séricos/LCR (AFP-alfa fetoproteína, β-hCG) elevados (>90% de casos). Histopatología con biopsia/resección: glándulas endodérmicas, estructuras papilares, microquistes característicos. LCR con citología y marcadores. Criterios diagnósticos: presencia de estructuras de saco vitelino en histología (clasificación OMS tumores intracraneales). Estadificación: RM/RMn columna vertebral para metástasis leptomeníngeas.

1. Germinoma puro cerebral: alfa-fetoproteína negativa, β-hCG bajo, mejor pronóstico. 2. Carcinoma embrionario CNS: histología con células cuboidales, menos producción AFP. 3. Astrocitoma pediátrico: origen glial, sin marcadores tumorales elevados, curso más indolente. 4. Meduloblastoma: localización típica fosa posterior, edad similar, RM aspecto diferente, sin AFP. 5. Teratoma inmaduro: componente ectodérmico/mesodérmico, AFP moderadamente elevada, mejor pronóstico que yolk sac tumor.

1ª línea: resección quirúrgica máxima segura (citorreducción tumoral >90% mejora pronóstico) + quimioterapia multiagente (cisplatino, etopósido, bleomicina ± ifosfamida según protocolo BEP/EP-high dose, típicamente 4-6 ciclos) + radioterapia craneoespinal adyuvante (30-36 Gy fosa posterior + 25 Gy eje neuraxis si metástasis leptomeníngea). 2ª línea: si progresión durante 1ª línea, considerar esquema alternativo (carboplatino/ifosfamida) o quimioterapia de altas dosis con rescate de células madre. Criterios derivación oncología pediátrica/neuro-oncología: diagnóstico confirmado, estadificación completa pre-tratamiento, seguimiento multidisciplinario (neuro-cirugía, oncología, radioterapia, neuropsicología).