Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:251896. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Los tumores del plexo coroideo (raro) representan 0,4-0,6% de tumores intracraneales, más frecuentes en menores de 20 años. Síntomas por hidrocefalia obstructiva: cefalea progresiva, náuseas, vómitos matutinos, papiledema. Signos neurológicos según ubicación: ataxia, déficit cognitivo, síndrome cerebeloso. Pueden presentar hemorragia intraventricular espontánea. Factores de riesgo: síndrome de Li-Fraumeni (TP53), antecedentes de radiación craneal. Examen físico: signos de hipertensión endocraneana, alteraciones pupilares, nistagmo, debilidad focal si hay compresión.
Diagnóstico
Neuroimagen (MRI con contraste gadolinio) es estudio de elección: masa intraventricular con realce heterogéneo, típicamente en atrio o ángulo coroideo. TC complementaria para caracterizar calcificaciones (frecuentes en papilomas). Análisis del LCR puede mostrar proteína elevada, citología positiva en carcinomas. Histopatología definitiva: papilomas coroideos (OMS grado I) vs carcinomas coroideos (OMS grado III). Estadificación mediante MRI de neuroeje y punción lumbar para detectar siembra meníngea.
Diagnóstico diferencial
1. Ependimoma intraventricular: origen ependimario, localización similar pero diferentes características histológicas. 2. Meningioma intraventricular: origen dural, captación más uniforme, edad avanzada. 3. Metástasis cerebelosa: antecedente de cáncer sistémico, presentación múltiple, progresión rápida. 4. Teratoma/germinoma: población pediátrica, localización línea media, marcadores tumorales positivos. 5. Hemangioma coroideo: lesión vascular benigna, sin efecto masa significativo, estable en seguimiento.
Tratamiento
Primera línea: resección quirúrgica máxima segura (neurocirugía) del tumor, con drenaje de hidrocefalia (ventriculoperitoneostomía si hidrocefalia obstructiva). Papilomas coroideos: solo cirugía; carcinomas coroideos (raro): cirugía + radioterapia adyuvante (30-54 Gy) ± quimioterapia (esquemas basados en rabdomiosarcoma: vincristina, dactinomicina, ciclofosfamida). Derivar a oncología pediátrica y neurocirugía especializada. Control imagenológico cada 3 meses posoperatorio. Seguimiento a largo plazo por riesgo de recurrencia y secuelas neurológicas. Referencia: Orphanet ORPHA:251896.