Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:251995. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Tumores raros que se originan del tejido germinativo ectópico en SNC (región pineal, supraseliar o espinal). Presentación variable según edad: en niños y adolescentes predominan síntomas de hipertensión intracraneal (cefalea, vómitos, papiledema), déficit neurológico focal, ataxia, parálisis de la mirada vertical (síndrome de Parinaud en tumores pineales). En tumores supraselares: hipopituitarismo, diabetes insípida, alteraciones visuales. Factores de riesgo: sexo masculino (ratio 2:1), edad pediátrica (80% antes de 30 años), síndrome de Klinefelter aumenta riesgo. Pueden segregar marcadores tumorales (AFP, β-hCG).
Diagnóstico
Resonancia magnética cerebral con gadolinio: lesión bien delimitada, realce homogéneo, frecuentemente en línea media. Punción lumbar con análisis de LCR: AFP y β-hCG elevados confirman diagnóstico. Biopsia estereotáctica o resección si accesible. Histología: germinomas puros o tipos no seminomatosos. Estadificación por resonancia raquídea y marcadores séricos. Criterios Orphanet (ORPHA:251995): localización intracraneal típica + histología germinal + edad pediátrica/adolescente.
Diagnóstico diferencial
1. Pinealoblastoma: maligno pero de origen neuroectodérmico, sin marcadores tumorales germinales. 2. Teratoma maduro: puede coexistir, contiene múltiples líneas germinativas diferenciadas. 3. Linfoma primario SNC: en inmunocomprometidos, diferente histología, sin marcadores AFP/β-hCG. 4. Glioblastoma multiforme: mayor edad, ubicación diferente, sin segregación de marcadores germinales. 5. Metástasis cerebrales de tumor germinal testicular: historia de tumor testicular previo, edad mayor.
Tratamiento
Primera línea: quimioterapia neoadyuvante (BEP: cisplatino, etopósido, bleomicina × 3-4 ciclos) seguida de resección macroscópica completa si es quirúrgicamente accesible, más radioterapia (30-54 Gy según histología y respuesta). Germinomas responden excelentemente (supervivencia >90% en niños). No seminomatosos requieren intensidad aumentada. Segunda línea: rescate con esquemas de dosis alta (carboplatino, etopósido ± ciclofosfamida) para recurrencias. Derivación a oncología pediátrica/neuro-oncología y neurocirugía especializada. Seguimiento: neuroimágenes seriadas, marcadores tumorales cada 3 meses por 2 años.