Tumor benigno de vaina nerviosa periférica

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:252131. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Presentación clínica variable según localización y tamaño. Manifestaciones principales incluyen masa palpable indolora, de crecimiento lento, en extremidades o tronco. Puede haber compresión nerviosa local causando parestesias, debilidad o dolor radicular. Examen físico evidencia tumoración bien delimitada, móvil, sin signos inflamatorios. Factores de riesgo incluyen neurofibromatosis tipo 1 (NF1) en schwannomas y neurofibromas. La mayoría son asintomáticos y descubiertos incidentalmente. Síntomas compresivos aparecen solo si el tumor alcanza tamaño significativo o afecta nervios funcionales.

Resonancia magnética (RM) es gold standard: lesión hipointensa en T1, hiperintensa en T2 con realce homogéneo con gadolinio. Características diferencian schwannoma (encapsulado, sin infiltración) de neurofibroma (difuso). Tomografía computada complementa en casos óseos. Biopsia percutánea o excisional solo si diagnóstico dudoso (riesgo de daño nervioso). Electromiografía útil si hay déficit neurológico. Criterios diagnósticos basados en hallazgos imagenológicos e histopatología cuando se extirpa: proliferación de células de Schwann (schwannoma) o células de vaina nerviosa mixtas (neurofibroma).

1. Lipoma: radiolucencia grasa en RM sin realce, superficial. 2. Quiste sinovial: lesión quistoide junto a articulación, contenido seroso. 3. Hemangioma: realce vascular intenso, lesión de partes blandas con componente adiposo. 4. Sarcoma de partes blandas: crecimiento rápido, infiltrante, heterogéneo, síntomas B presentes. 5. Metástasis: antecedente oncológico, múltiples lesiones, afectación sistémica documentada.

Observación clínica con RM periódica es primera línea en tumores asintomáticos estables. Resección quirúrgica indicada por: crecimiento progresivo, síntomas compresivos, déficit neurológico, o preocupación estética importante. Técnica quirúrgica preserva nervio de origen (disección extraplural en schwannoma, extirpación amplia en neurofibroma). Radioterapia adyuvante solo en casos de resección incompleta o enfermedad recurrente. Derivar a cirugía de mano/ortopédica si localización proximal o afectación nerviosa significativa. Pronóstico excelente con baja tasa de recurrencia tras resección completa (<5%). En NF1, seguimiento cercano por riesgo de transformación maligna (raro).