Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:71493. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La trombocitosis familiar (raro, ORPHA:71493) se caracteriza por elevación persistente de plaquetas (>450×10⁹/L) transmitida con patrón autosómico dominante. Los pacientes frecuentemente son asintomáticos, descubierto incidentalmente en hemograma. Síntomas cuando presentes incluyen trombosis venosa/arterial, hemorragia mucosa o gastrointestinal, esplenomegalia leve. Factores de riesgo: edad avanzada, mutaciones en THPO (trombopoetina), c-MPL (receptor de trombopoetina) o genes PLEK2/JAK2. Examen físico generalmente normal; raramente hepatomegalia o esplenomegalia moderada. La presentación clínica varía significativamente dentro de familias afectadas.
Diagnóstico
Hemograma con plaquetas sostenidamente >450×10⁹/L en ausencia de causa secundaria (inflamación, malignidad, deficiencia Fe, asplenia). Frotis sanguíneo: plaquetas normales en morfología. Descartar trombocitosis secundaria (PCR, ferritina, pruebas hepáticas). Médula ósea: megacariocitos aumentados con ploídía normal. Confirmación diagnóstica: secuenciación génica de THPO, c-MPL, PLEK2, JAK2. Criterios: antecedente familiar positivo, exclusión de causas secundarias, mutación causal identificada cuando sea posible.
Diagnóstico diferencial
1. Trombocitosis secundaria (infección, inflamación crónica, deficiencia hierro, asplenia): historia clínica y laboratorio resolutivos. 2. Policitemia vera: eritrocitosis concomitante, mutación JAK2 V617F, esplenomegalia. 3. Trombocitemia esencial (TE) adquirida: edad >60 años, mutación adquirida, sin antecedente familiar. 4. Síndrome mielodisplásico: citopenia coexistente, displasia medular, cariotipo anormal. 5. Mielofibrosis primaria: leucoeritroblastosis, fibrosis medular, megacariocitos megalobulados.
Tratamiento
1ª línea: observación clínica en asintomáticos con plaquetas <1000×10⁹/L; evitar irritantes gástricos. Ácido acetilsalicílico (ASA) 75-100 mg/día en pacientes con trombosis previa o síntomas hemorrágicos. Anticoagulación en trombosis aguda (HBPM o warfarina según localización). 2ª línea: anagrelida (0,5-10 mg/día dividido) o hidroxiurea (15-20 mg/kg/día) para citoducción si plaquetas >1000×10⁹/L sintomático o trombosis recurrente. Derivar a Hematología: confirmación diagnóstica, consejo genético familiar, seguimiento de complicaciones trombóticas. Evitar procedimientos invasivos electivos sin optimizar recuento.