Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:506225. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Miocardiopatía restrictiva congénita (rara, ORPHA:506225) presenta disnea progresiva, fatiga, síncope y edemas periféricos. Examen físico: soplo sistólico, ritmo de galope, hepatomegalia, ingurgitación yugular, cianosis periférica. Radiografía torácica muestra cardiomegalia con patrón vascular pulmonar congestivo. Factores de riesgo: antecedentes familiares (herencia autosómica recesiva en algunos casos), edad pediátrica o adolescencia temprana. Progresión típicamente rápida hacia insuficiencia cardíaca refractaria (NYHA III-IV). Arritmias auriculares frecuentes. Riesgo de tromboembolismo sistémico por estasis intracavitaria.
Diagnóstico
Ecocardiografía doppler: dilatación auricular, ventrículo pequeño restrictivo, patrón de llenado ventricular restrictivo con relación E/A elevada. Cateterismo cardíaco: presión diastólica elevada con patrón de 'raíz cuadrada'. RM cardíaca: función sistólica preservada, fibrosis miocárdica. Biopsia endomiocárdica: infiltración, depósito anormal o fibrosis según subtipo etiológico. Troponina e NT-proBNP elevados. ECG: bajo voltaje, bloqueos AV, arritmias supraventriculares.
Diagnóstico diferencial
1. Miocardiopatía dilatada: ventrículo dilatado, disfunción sistólica (diferencia: restrictiva preserva sístole). 2. Tamponade cardíaca: elevación venosa yugular, pulsus paradoxus, derrame pericárdico (diferencia: restrictiva sin derrame típico). 3. Pericarditis constrictiva: presión diastólica elevada, knock presistólico (diferencia: anomalía miocárdica vs pericárdica). 4. Cardiomiopatía hipertrófica: hipertrofia ventricular left (diferencia: restrictiva paredes normales o atróficas). 5. Síndrome del corazón univentricular: anomalía estructural cardíaca congénita mayor (diferencia: restrictiva mantiene dos cámaras funcionales).
Tratamiento
1ª línea: inhibidores ACE (enalapril 0,1-0,5 mg/kg/día) o bloqueadores ARB; beta-bloqueantes (carvedilol 0,05-0,5 mg/kg/día titrado); diuréticos (furosemida 1-2 mg/kg/día) en congestión; anticoagulación (warfarina INR 2-3) por riesgo tromboembólico; antiarrítmicos si auriculares sintomáticas. 2ª línea: digoxina, ivabradina, fármacos inotrópicos intravenosos si descompensación aguda. DERIVACIÓN INMEDIATA a cardiología pediátrica/trasplante: progresión a NYHA III-IV refractaria, arritmias malignas, sospecha de etiología genética, candidatura a trasplante cardíaco urgente (deterioro hemodinámico severo, insuficiencia cardíaca terminal). Indicación trasplante: enfermedad terminal sin respuesta farmacológica, edad <65 años, función multiorgánica preservada.