Trastorno hemorrágico raro por una anomalía plaquetaria adquirida

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:248347. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Manifestaciones hemorrágicas variables: equimosis espontáneas, petequias, epistaxis recurrente, hemorragia gingival y sangrado gastrointestinal. En mujeres, menorragia importante. El examen físico revela signos de sangrado activo o secuelas (palidez, taquicardia). Los factores de riesgo incluyen edad avanzada, medicamentos antiagregantes, anticoagulantes, insuficiencia renal crónica, enfermedad hepática, síndromes mielodisplásicos y neoplasias. La anomalía plaquetaria es adquirida, no congénita, diferenciándose de trombopatías hereditarias. Presencia de disfunción cualitativa plaquetaria sin trombocitopenia significativa.

Recuento plaquetario normal o levemente reducido con tiempo de sangría prolongado. Agregometría plaquetaria (impedanciometría) muestra defectos específicos de agregación. Análisis de función plaquetaria mediante citometría de flujo para identificar deficiencias en glicoproteínas de membrana. Tiempo de protrombina (TP), tiempo de tromboplastina parcial (TTPA) generalmente normales. Tiempo de trombina normal. Biopsia de médula ósea si se sospecha displasia. Códigos ICD-10: D69.1 (defecto cualitativo de plaquetas). Orphanet ORPHA:248347.

1) Síndrome de Bernard-Soulier: deficiencia de GPIb-V-IX; macrotrombocitopenia marcada. 2) Deficiencia de almacenamiento delta: vacuolas ausentes en gránulos densos; prueba de agregación con ADP anormal. 3) Trombastenia de Glanzmann: ausencia de GPIIb-IIIa; refractariedad a agregación con todos los agonistas. 4) Síndrome de Hermansky-Pudlak: anomalía oculocutánea asociada; defectos de gránulos densos. 5) Disfunción plaquetaria secundaria a uremia: reversible con diálisis; contexto de insuficiencia renal.

Primera línea: eliminar agentes trombocitopénicos o que afecten función plaquetaria (AINE, anticoagulantes si es posible). Transfusión de plaquetas (aféresis) para sangrado activo grave (dosis: 1 unidad por cada 10 kg, objetivo >50.000/μL en hemorragia mayor). Desmopresina (DDAVP) 0,3 μg/kg EV o intranasal como potenciador de función plaquetaria. Antifibrinolíticos (ácido tranexámico 10-15 mg/kg cada 6-8h) para sangrado mucoso. Segunda línea: trombopoietina recombinante (romiplostim) en casos refractarios. Criterio de derivación: sangrado intracraneal, hemorragia digestiva masiva, refractariedad transfusional, o necesidad de intervención quirúrgica urgente requieren valoración hematológica inmediata.