Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:248326. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Presentación clínica variable según tipo de anomalía plaquetaria. Manifestaciones hemorrágicas espontáneas o provocadas: equimosis, petequias, epistaxis, hemorragia gingival, menorragia, hematuria. Hemorragia gastrointestinal o intracraneal en casos severos. Examen físico: signos de sangrado mucocutáneo, esplenomegalia variable. Factores de riesgo: antecedentes familiares de trastorno hemorrágico, consumo de antiagregantes, procedimientos invasivos. Severidad correlaciona con defecto plaquetario subyacente (anomalía morfológica, funcional o numérica).
Diagnóstico
Hemograma con conteo plaquetario: trombocitopenia o plaquetas normales según tipo. Frotis de sangre periférica: anomalías morfológicas características. Tiempo de sangría prolongado, agregometría plaquetaria (estudia función agregante). Perfil de coagulación (TP, TPT) generalmente normal. Electron-microscopía o citometría de flujo para clasificación específica. Diagnóstico definitivo requiere evaluación especializada en centro de referencia. Genética molecular confirma mutaciones según fenotipo (raro).
Diagnóstico diferencial
1) Trombocitopenia inmunológica (PTI): ausencia de anomalía plaquetaria morfológica. 2) Síndrome de Bernard-Soulier: macrotrombocitopenia, déficit GP Ib-IX-V. 3) Síndrome de Wiskott-Aldrich: inmunodeficiencia asociada, microtombocitopenia. 4) Enfermedad de von Willebrand: deficiencia factor VIII/vWF predominante. 5) Coagulopatía hereditaria (hemofilia A/B): factor deficiente específico demostrable.
Tratamiento
1ª línea: evitar antiagregantes/AINE. Transfusiones plaquetarias si sangrado activo severo o procedimiento invasivo (dosis 6-10 unidades aféresis según peso). Ácido tranexámico (15-25 mg/kg IV/VO cada 6-8h) para hemorragia mucocutánea. Desmopresina (0,3 μg/kg IV) si responde. Corticoides sistémicos según tipo específico (dexametasona 4 mg/día). 2ª línea: inmunoglobulinas IV, rituximab o TPO-mimético si refractario. Derivación a Hematología especializada y Centro de Referencia para Trastornos Hemorrágicos ante sangrado severo, planificación quirúrgica o manejo pediátrico. (raro) ORPHA:248326.