Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:592869. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Presentación con síntomas desmielinizantes recurrentes: neuritis óptica (pérdida visual monocular, dolor periorbitario, defectos pupilares), mielitis transversa (paraplejia, nivel sensitivo, retención urinaria), brainstem síntomas (diplopia, vértigo, disartria). Examen físico revela defectos campimétricos, disminución agudeza visual, signos piramidales, nivel sensitivo dermatómico. Factores de riesgo: sexo femenino predominio, edad 20-40 años, antecedentes autoinmunes. Síntomas sistémicos ausentes. Episodios separados temporalmente (>30 días). Presentación subaguda durante días a semanas.
Diagnóstico
RMN cerebral y medular con gadolinio mostrando lesiones desmielinizantes longitudinales (>3 segmentos medulares), afectación opción (quiasma, nervio óptico). LCR con pleocitosis linfocitaria, bandas oligoclonales frecuentes. Serología negativa: anticuerpos anti-AQP4 ausentes, anti-MOG negativos. PEV anormal. Criterios diagnósticos IPND 2015: criterios NMOSD clásicos sin seropositividad. Potencial evocado multimodal. Exclusión: EM clásica, enfermedades sistémicas (lupus, Sjögren).
Diagnóstico diferencial
1. Esclerosis múltiple clásica: distribución lesional periventricular, infratentorial, sin nivel medular longitudinal; 2. NMOSD anti-AQP4+: misma presentación clínica pero serología positiva modificando pronóstico; 3. Neuromielitis óptica anti-MOG+: afectación preferente sustancia gris medular, mejor recuperación; 4. Mielitis infecciosa (tuberculosa, viral): antecedentes epidemiológicos, LCR con cultivo/PCR positivos; 5. Mielopatía compresiva: imagen anatómica compresiva, dolor mecánico, progresión lenta.
Tratamiento
Primera línea: Pulsos de metilprednisolona 1g IV diario x3-5 días, seguido prednisona 1mg/kg/día tapering gradual (4-8 semanas). Plasmaféresis (7 sesiones) si respuesta incompleta o presentación severa. Mantenimiento: Azatioprina 2-2.5mg/kg/día (máx 200mg/día) O Micofenolato mofetilo 2-3g/día dividido. Alternativa: metotrexato 15-25mg/semana. Control oftalmológico y urológico. Derivar a Neuroinmunología si: recaídas frecuentes (>2/año), déficit severo residual, intolerancia farmacológica, consideración rituximab en casos refractarios. Seguimiento RMN anual durante inducción.