Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:592856. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Presentación con neuritis óptica recurrente (visión borrosa, escotomas, dolor orbitario) e inflamación medular transversa (paraparesia, niveles sensitivos, disfunción esfinteriana). Pueden aparecer síntomas brainstem (diplopía, vértigo) u óptica posterior. Inicio agudo en adultos jóvenes-mediana edad. Examen: defectos pupilares aferentes, debilidad progresiva según dermatoma, nivel sensitivo claro, hiperreflexia/espasticidad en miembros inferiores. Factores de riesgo: sexo femenino predominante (3:1), enfermedades autoinmunes asociadas. Evolución típicamente recurrente con intervalos meses a años.
Diagnóstico
RMN encéfalo/columna: lesiones T2 longitudinales extensas (≥3 segmentos) medulares, desmielinización extensa de nervios ópticos. LCR: pleocitosis linfocitaria, proteinorraquia, bandas oligoclonales variables. Serología clave: anticuerpos anti-MOG IgG (ELISA/citometría de flujo) presentes. Anticuerpos anti-AQP4 negativos (diferencia de NMO-IgG). Potencial evocado visual: latencia prolongada. Criterios diagnósticos: IPND 2015 requieren brotes separados en espacio/tiempo con MOG-IgG+ confirmados.
Diagnóstico diferencial
1) Neuromielitis óptica AQP4-IgG+: lesiones más extensas (>3 segmentos), sin anti-MOG. 2) Esclerosis múltiple: lesiones cerebrales predominantes periventriculares, afectación óptica simultánea rara. 3) Encefalomielitis autoinmune paraneoplásica: asociación tumoral, anticuerpos (Hu, Yo, CV2). 4) Mielitis transversa postviral: monofásica, sin recurrencias típicas. 5) Transverse myelitis idiopática: inicio aislado sin neuritis óptica previa.
Tratamiento
1ª línea: metilprednisolona 1g IV diario 3-5 días seguida de prednisona oral tapering 4-12 semanas. Plamaféresis si no respuesta corticoides en 7 días. Mantenimiento: azatioprina 2-3 mg/kg/día o micofenolato mofetilo 2-3g/día reduce recurrencias 60-70%. Rituximab (2 ciclos, 1g IV): opción segunda línea potente en refractarios. Criterios derivación: brotes frecuentes (>1 año), progresión rápida, necesidad ajuste inmunosupresión, complicaciones. Rehabilitación visual/motora; evitar triggers (infecciones). Seguimiento oftalmológico y neurológico trimestral-semestral según actividad.