Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:90642. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La sordera genética sindrómica (ORPHA:90642) presenta pérdida auditiva de grado variable (leve a profunda) asociada a manifestaciones sistémicas según el síndrome específico. Síntomas: hipoacusia bilateral, acúfenos, problemas de equilibrio, retraso del desarrollo del lenguaje. Examen físico: otoscopia normal o con anomalías del pabellón auricular, nistagmo, ataxia, malformaciones oculares (retinitis pigmentosa en Usher), anomalías renales (síndrome de Alport), cardiopatías congénitas (síndrome de Jervell y Lange-Nielsen). Factores de riesgo: herencia autosómica recesiva, dominante o ligada al X; antecedentes familiares de sordera; consanguinidad parental; exposición prenatal a infecciones (citomegalovirus, rubéola).
Diagnóstico
Audioaudiometría tonal y logoaudiometría: confirmación y caracterización de hipoacusia. Timpanometría: evaluación función timpánica. Pruebas genéticas: secuenciación del exoma, paneles de genes sordoceguera (USH1, USH2, CDH23). RM/TC temporal: anatomía coclear, malformaciones. Electrocardiograma: si se sospecha Jervell y Lange-Nielsen (QT prolongado). Fondo de ojo: descartar retinitis pigmentosa. Audiometría infantil (potenciales evocados auditivos si <4 años). Criterios: hipoacusia bilateral permanente + manifestaciones multisistémicas + confirmación genética molecular.
Diagnóstico diferencial
1. Síndrome de Usher (raro): sordera + ceguera progresiva por retinitis pigmentosa, diferencia clave: fenotipo visual progresivo. 2. Síndrome de Alport (raro): sordera + nefritis progresiva, diferencia clave: hematuria y proteinuria. 3. Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen (raro): sordera recesiva + prolongación QT, diferencia clave: arritmias cardiacas e riesgo síncope. 4. Síndrome de Pendred: sordera + bocio, diferencia clave: disfunción tiroidea. 5. Sordera no sindrómica (DFNA/DFNB): hipoacusia aislada sin manifestaciones sistémicas.
Tratamiento
Tratamiento 1ª línea: amplificación auditiva (audífonos digitales programados según audiograma). Implante coclear: indicado si hipoacusia profunda bilateral y beneficio limitado con audífonos (evaluación multidisciplinaria). Logopedia: rehabilitación auditiva y del lenguaje desde diagnóstico. Seguimiento neuro-oftalmológico anual (Usher). Evaluación renal anual (Alport): ecografía, proteinuria, función renal. Monitoreo cardíaco (Jervell-Lange-Nielsen): ECG anual, betabloqueantes profilácticos. Consejería genética familiar. Derivar a especialista: Otorrino (evaluación audiológica inicial), Genética clínica (confirmación diagnóstica y asesoramiento reproductivo), Oftalmología (si sospecha Usher), Nefrología (si sospecha Alport), Cardiología (si prolongación QT).