Síndrome SAPHO

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:793. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Síndrome SAPHO (Sinovitis, Acné, Pustulosis, Hiperostosis, Osteítis) es enfermedad inflamatoria rara que combina manifestaciones osteoarticulares y dermatológicas. Clínicamente presenta artritis/artralgias (predominio esternoclavicular, columna, pelvis), osteítis con hiperostosis ósea, y lesiones cutáneas (acné severo, pustulosis palmoplantar, psoriasis). Síntomas sistémicos: fiebre, fatiga, pérdida de peso. Examen físico revela hinchazón articular, limitación funcional, lesiones pustulosas/papulares en palmas y plantas. Afecta adultos jóvenes-mediana edad. Factores de riesgo: predisposición genética (HLA-B27 asociado), infecciones previas (Propionibacterium acnes postulado). Evolución crónica recurrente con períodos de exacerbación.

Diagnóstico clínico-radiológico sin marcadores séricos específicos. Imaging esencial: radiografía simple evidencia hiperostosis anterior de columna dorsal/lumbar, engrosamiento cortical óseo, osteítis principalmente en esternón y pelvis. Tomografía/RMN detectan cambios inflamatorios tempranos y extensión medular. Biopsia ósea muestra osteítis con fibrosis. Biopsia dermatológica confirma lesiones cutáneas (pustulosis, acné). Cultivos estériles. Labs generales: elevación de VSG/PCR variable. Diagnóstico integra criterios clínicos internacionales: afectación osteoarticular + lesiones dermatológicas características + hallazgos radiológicos típicos.

1. Espondilitis Anquilosante: HLA-B27+, afecta columna pero sin manifestaciones dermatológicas cutáneas típicas SAPHO. 2. Artritis Psoriásica: psoriasis presente pero sin hiperostosis ósea ni componente acné/pustulosis palmoplantar característica. 3. Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII-asociada): artritis periférica pero sin osteítis difusa ni lesiones pustulosas acneiformes. 4. Infección Ósea Crónica (Osteomielitis): cultivos positivos, respuesta antibiótica, ausencia de manifestaciones dermatológicas sistémicas. 5. Condrosternitis/Síndrome de Tietze: afecta articulaciones esternocostales pero sin hiperostosis difusa ni lesiones cutáneas asociadas.

Tratamiento 1ª línea: AINEs (naproxeno 500mg c/12h, ibuprofeno 600mg c/8h) para control sintomático. Ciclos de corticoides sistémicos (prednisona 0.5-1mg/kg dosis decreciente) en exacerbaciones agudas. Antibióticos: clindamicina 300-450mg c/8h considerada en fases activas (cobertura P. acnes), duración 2-3 meses. 2ª línea: TNF-inhibidores (adalimumab 40mg cada 2 semanas, infliximab 3-10mg/kg IV) demuestran eficacia en casos refractarios, mejora significativa de manifestaciones óseas y cutáneas. Retinoides sistémicos (isotretinoína) para acné severo asociado. Derivar a Reumatología si: resistencia a AINEs/corticoides, progresión radiológica, compromiso funcional significativo. Seguimiento: imaging periódica, VSG/PCR, valoración cutánea multidisciplinaria dermatología-reumatología.