Síndrome óculo-reno-cerebeloso grave

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:2715. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Síndrome óculo-reno-cerebeloso (ORPHA:2715) es enfermedad rara multisistémica que afecta ojo, riñón y cerebelo. Presenta oftalmoplejía progresiva, nistagmo, ptosis y visión borrosa en infancia-adolescencia temprana. Manifestaciones renales incluyen proteinuria, hematuria e insuficiencia renal progresiva. Síntomas cerebelosos: ataxia, disartria, incoordinación progresiva. Pueden asociarse convulsiones, retraso del desarrollo psicomotor y sordera. Herencia autosómica recesiva reportada en algunas familias. Progresión variable según mutaciones genéticas subyacentes. Factores de riesgo: antecedentes familiares de consanguinidad, etnias con mayor prevalencia.

Diagnóstico clínico basado en triada característica: oftalmoplegia progresiva, disfunción renal y ataxia cerebelosa. Neuroimagen (RM cerebral) demuestra atrofia cerebelosa y potenciales anomalías en troncoencéfalo. Función renal evaluada por creatinina sérica, filtrado glomerular, proteinuria urinaria. Electromiografía puede mostrar neuropatía axonal. Pruebas oftalmológicas: campimetría, reflejos pupilares anómalos. Audiometría si hay hipoacusia. Estudio genético molecular (secuenciación exoma/genoma) para confirmar mutaciones asociadas. Criterios Orphanet: combinación fenotípica característica en ausencia de etiología alternativa clara.

1. Síndrome de Kearns-Sayre (mitocondrial): oftalmoplejía externa progresiva con cardiopatía y bloqueo AV, sin afectación renal primaria. 2. Nefropatía hereditaria con sordera (Alport): progresión renal con hipoacusia, pero sin oftalmoplegia ni ataxia cerebelosa típica. 3. Ataxia cerebelosa autosómica recesiva (SCAR): ataxia e insuficiencia renal pueden coincidir, requiere análisis genético diferencial. 4. Síndrome de Refsum: neuropatía periférica prominente, retinitis pigmentaria, menos afectación renal. 5. Abetalipoproteinemia: ataxia, oftalmoplejía y neuropatía, pero malabsorción grasa y ausencia de betalipoproteinemia diferencia.

No hay cura específica; manejo sintomático y multidisciplinario. Nefrología: monitorizar función renal, control tensional, inhibidores ECA/antagonistas AII si proteinuria (dosis según función renal). Oftalmología: corrección óptica, evaluación regulares. Neurología: manejo de convulsiones con anticonvulsivantes (levetiracetam 20-30 mg/kg/día o valproato ajustado a función hepática/renal), fisioterapia para ataxia. Audioprotésica si hipoacusia. Suplementos vitamínicos según deficiencias documentadas. Seguimiento multidisciplinario semestral. Derivar a especialista: nefrólogo si creatinina >1.5 mg/dL o proteinuria >0.5 g/día; neurólogo pediátrico si progresión neurológica acelerada; oftalmólogo si deterioro visual significativo. Consejería genética para familia (herencia AR).