Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:97552. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Presentación aguda con edema generalizado (cara, extremidades), proteinuria masiva >3,5 g/24h, hipoalbuminemia <2,5 g/dL e hiperlipidemia. Síntomas: disnea por edema pulmonar, oliguria, ganancia ponderal rápida, ascitis. Examen físico: edema palpebral y periférico con fóvea, hipotensión ortostática posible, soplo cardíaco por anemia. Factores de riesgo: edad 2-6 años predominante, sexo masculino, antecedentes de infecciones respiratorias, posible predisposición genética. Ausencia de hematuria macroscópica ni hipertensión al inicio.
Diagnóstico
Diagnóstico clínico: proteinuria selectiva >3,5 g/24h con albúmina sérica <2,5 g/dL, colesterol >300 mg/dL, creatinina normal, sedimento urinario sin hematuria ni cilindros granulosos. Criterio KDIGO: respuesta completa a corticosteroides define sensibilidad. Biopsia renal NO requerida inicialmente en presentación típica (edad, proteinuria selectiva, sin signos de nefritis). Función renal preservada al diagnóstico. Serología negativa (ANA, anti-DSDNA, C3/C4 normales) descarta lupus y glomerulonefritis posmembranos.
Diagnóstico diferencial
1. Glomerulonefritis membranoproliferativa: hematuria persistente, hipocomplementemia, presencia de cilindros RBC. 2. Nefropatía por IgA: hematuria macroscópica, deposición IgA en biopsia, dolor lumbar. 3. Nefritis lúpica: ANA positivo, anti-DSDNA, fotosensibilidad, citopenias. 4. Glomerulonefritis rápidamente progresiva: creatinina elevada, cilindros RBC, ANCA positivo. 5. Nefropatía diabética: diabetes preexistente, hipertensión, retinopatía diabética concomitante.
Tratamiento
1ª línea: Prednisona 0,75-1 mg/kg/día (máx 60 mg) vía oral ×4 semanas, luego reducción gradual durante 8-12 semanas según remisión proteinuria. Respuesta esperada: remisión completa en 80-90% al mes. Soporte: restricción sodio, diuréticos (furosemida 0,5-1 mg/kg/día si edema importante), corrección hipoalbuminemia con albúmina 20% si ascitis severa. 2ª línea (dependiente de respuesta): si dependencia esteroidal o resistencia tras 4-6 semanas: ciclofosfamida 500 mg/m² IV mensual ×6 dosis O ciclosporina 3-5 mg/kg/día dividido. Derivar a Nefrología si: resistencia primaria, función renal deteriorada, hipertensión grave, sospecha de variante histológica (FSGS, membranosa).