Síndrome laringo-ónico-cutáneo

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:2407. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Síndrome laringo-ónico-cutáneo (ORPHA:2407) presenta tríada característica: disfonía progresiva por afectación laríngea, onicodistrofia (engrosamiento, fragilidad, decoloración ungueal) y lesiones cutáneas erosivas recurrentes, particularmente en áreas de fricción. Los pacientes desarrollan úlceras orales dolorosas, afectación faríngea con disfagia y cambios ungueales distóficos. Inicio típicamente en infancia. Examen físico revela voz áspera/ronca persistente, uñas opacas/quebradizas con pérdida laminar, erosiones cutáneas cicatriciales. Factores de riesgo incluyen traumatismo local repetido, infecciones secundarias. Afectación progresiva compromete calidad de vida.

Diagnóstico basado en presentación clínica de tríada característica (laringe-uñas-piel) con confirmación por dermatoscopia y laringoscopia. No existe test genético específico confirmatorio. Biopsia cutánea muestra acantólisis intraepidermal. Laringoscopia directa documenta lesiones erosivas laríngeas. Audiometría puede revelar cambios asociados. Criterios diagnósticos Orphanet (ORPHA:2407) requieren combinación de síntomas en tres sitios anatómicos. Diagnóstico diferencial excluye pénfigo vulgar, epidermólisis bullosa hereditaria mediante patología tisular.

1. Pénfigo vulgar: anticuerpos circulantes anti-desmogleína (negativos en síndrome laringo-ónico-cutáneo). 2. Epidermólisis bullosa congénita: genética distinta, lesiones desde nacimiento, microscopia electrónica diferente. 3. Síndrome de Stevens-Johnson: etiología tóxica/infecciosa, evolución aguda, afectación sistémica severa. 4. Liquen plano erosivo: afectación mucosa predominante, patrón histopatológico interface distinct. 5. Acantosis nigricans: hiperpigmentación, asociación paraneoplásica, sin afectación laríngea caractérica.

1ª línea: cuidados locales (higiene oral estricta, protección mecánica uñas/piel), corticosteroides tópicos potentes (clobetasol 0.05% BID en lesiones cutáneas/erosiones orales), retinoides tópicos (tretinoinaína 0.05% noche). Antibióticos tópicos (mupirocina) si sobreinfección. Fonoaudiología para preservar función laríngea. 2ª línea (casos refractarios): corticosteroides sistémicos (prednisona 0.5-1 mg/kg/día con pauta descendente), ciclosporina (3-5 mg/kg/día) o azatioprina (1-2.5 mg/kg/día). Derivación a otorrinolaringología si estenosis laríngea progresiva; dermatología si afectación cutánea severa; gastroenterología si disfagia importante.