Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:2363. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Síndrome lácrimo-aurículo-dento-digital (LADD, raro ORPHA:2363) presenta tríada característica: hipoplasia o aplasia de glándulas lagrimales con queratoconjuntivitis seca, malformaciones auriculares (microtia, hipoplasia) y anomalías dentarias (hipodoncia, malformación coronaria). Hallazgos adicionales incluyen displasia de las falanges distales (dactilopía), sindactilia parcial y ocasionalmente anomalías renales o auditivas. Manifestación típica en lactancia con irritación ocular crónica, úlceras corneales recurrentes, infecciones oftálmicas. Examinar lagrimación basal, biomicroscopia corneal, evaluación otológica completa y exploración de dedos. Herencia autosómica dominante (mutaciones FGFR2, FGF10). Presentación variable incluso dentro de familias.
Diagnóstico
Diagnóstico clínico basado en criterios mayores: deficiencia lacrimal severa (test de Schirmer <5 mm/5 min) + malformaciones auriculares + anomalías dentarias. Confirmación genética: secuenciación de FGFR2 y FGF10 (genes causales identificados en ~80% de casos). Estudios complementarios: tomografía de órbita (aplasia de glándulas), audiometría (screening sordera), ecografía renal (descartar anomalías). Oftalmoscopia y paquimetría para evaluación corneal. No existen criterios diagnósticos formales publicados; diagnóstico clínico predomina en la práctica.
Diagnóstico diferencial
1. Síndrome de Sjögren juvenil: xeroftalmía presente pero ausencia de malformaciones auriculares/dentarias características. 2. Síndrome de Treacher Collins: malformaciones auriculares severas pero lagrimación normal y dentición típica. 3. Síndrome EEC (ectrodactilia-ectodermal dysplasia-labio paladar hendido): displasia ectodermal global pero patrón malformativo diferente. 4. Displasia oculo-dento-ósea (ODOD): queratopatía presente pero sin hipoplasia lacrimal primaria. 5. Síndrome de Möbius: anomalías de pares craneales pero sin defecto lacrimal ni auricular específico.
Tratamiento
Manejo oftalmológico: lágrimas artificiales (carboximetilcelulosa 0,5-1% c/2-4h), ungüento lubricante nocturno (vaselina estéril), oclusión de puntos lagrimales (cauterización química/térmica si córnea amenazada). Ciclosporina oftálmica 0,05% c/12h en casos severos. Anteojos protectores/gafas húmedas. Monitoreo: lámpara de hendidura c/3-6 meses para úlceras. Manejo dental: ortodoncia, implantes según displasia. Evaluación audiológica y audifonos si hipoacusia. Derivar a oftalmología pediátrica si: úlceras corneales recurrentes, sospecha neovascularización o queratización. Genetista para consejería (herencia autosómica dominante, riesgo 50% en descendencia).