Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:2332. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Síndrome KBG (raro, ORPHA:2332): trastorno genético autosómico dominante caracterizado por talla baja desproporcionada, macrodontia (dientes anormalmente grandes), exostosis óseas y dismorfias faciales. Clínicamente se observan frente prominente, hipoplasia malar, orejas de implantación baja y anomalías dentarias severas. Desarrollo psicomotor típicamente normal o con retraso leve. Pueden presentarse contracturas articulares, clinodactilia y paladar ojival. Factores de riesgo: antecedentes familiares de herencia autosómica dominante. Mutaciones en gen KAT6B. Manifestaciones progresivas con la edad, particularmente en esqueleto y dentición.
Diagnóstico
Diagnóstico clínico basado en tríada característica: talla baja, macrodontia y exostosis óseas múltiples. Neuroimagen para evaluar anomalías del SNC (raro). Radiografías de extremidades y columna para identificar exostosis. Estudio dental exhaustivo confirmando macrodontia de molares/incisivos. Análisis genético: secuenciación de gen KAT6B confirma diagnóstico (mutaciones germinales). Criterios: edad de presentación típicamente en infancia, características faciales dismórficas progresivas. Pruebas audiométricas si hay sospecha de hipoacusia (menos frecuente).
Diagnóstico diferencial
1. Síndrome de Leri-Weill (Disproportión mesomélica): exostosis múltiples pero sin macrodontia característica, mutación SHOX. 2. Exostosis hereditaria múltiple (EHM): exostosis óseas pero talla normal, macrodontia ausente, gen EXT1/EXT2. 3. Síndrome de Paget juvenil: exostosis y baja talla pero sin macrodontia, mutación RANKL. 4. Displasia cleidocraneal: anomalías dentarias y óseas pero ausencia de exostosis típicas, mutación RUNX2. 5. Síndrome de Antley-Bixler (raro): dismorfias faciales similares pero sin macrodontia ni exostosis óseas múltiples, mutaciones FGFR2.
Tratamiento
Tratamiento: sintomático y multidisciplinario. Ortodoncia y odontología especializada para manejo de macrodontia (extirpación selectiva si afecta funcionalidad). Cirugía ortopédica para exostosis sintomáticas compresivas o limitantes funcionales; evaluación periódica con imagenología. Endocrinología pediátrica para monitoreo de crecimiento y talla baja (considerar hormona de crecimiento si déficit documentado, bajo evidencia limitada). Seguimiento oftalmológico y audiológico. Consejería genética para familia (herencia autosómica dominante 50% en descendientes). Derivación a especialista (genética clínica, cirugía pediátrica) si complicaciones ortopédicas, compresiones neurológicas o anomalías dentomaxilares severas que requieran intervención quirúrgica compleja.