Síndrome hipertelorismo-microtia-hendidura facial

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:2213. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Síndrome raro (ORPHA:2213) caracterizado por tríada dismórfica: hipertelorismo (distancia intercantal aumentada), microtia (hipoplasia auricular) y hendidura facial (labiopalatina frecuentemente). Presentación al nacimiento con facies característica. Examen físico revela separación ocular excesiva, malformación auricular unilateral o bilateral, defectos de línea media facial. Asociaciones comunes: anomalías del paladar, maloclusión dental, asimetría facial. Factores de riesgo: herencia autosómica recesiva en algunos familias; mayoría casos esporádicos. Desarrollo psicomotor típicamente normal. Complicaciones: pérdida auditiva conductiva por malformación auricular, dificultades fonatorias, problemas de alimentación neonatal.

Diagnóstico clínico basado en caracterización facial al nacimiento. Estudios imagenológicos: tomografía computarizada (TC) craneal y facial para evaluar extensión de defectos óseos, senos paranasales y estructuras auriculares. Resonancia magnética (RM) si sospecha anomalías de sistema nervioso central. Audiometría para documentar pérdida auditiva. Análisis genético: secuenciación del exoma en casos de antecedentes familiares. Evaluación otorrinolaringológica y maxilofacial especializada. No existen criterios diagnósticos formales estandarizados; diagnóstico requiere correlación clínico-radiológica en centro de referencia para síndromes craneofaciales.

1. Síndrome de Treacher Collins (ORPHA:861): microtia y anomalías maxilares similares pero SIN hipertelorismo; simetría bilateral característica. 2. Síndrome de Goldenhar (ORPHA:374): microtia unilateral y asimetría pero hipotelorismo típicamente. 3. Síndrome otomandibular (ORPHA:2790): anomalías auriculares y mandibulares sin hipertelorismo característico. 4. Hendidura labiopalatina aislada: ausencia de microtia e hipertelorismo; malformación única de línea media. 5. Síndrome de Nager (ORPHA:2968): acromealia y defectos radiales únicos; diferentes anomalías auriculares sin hipertelorismo marcado.

Manejo multidisciplinario en centros especializados en anomalías craneofaciales. Intervención quirúrgica secuenciada: 1ª línea - cierre de hendidura labiopalatina (6-18 meses), seguida de otoplastia para microtia (6-10 años) o implante osteointegrado auricular. Evaluación y corrección quirúrgica de hipertelorismo en edad escolar si causa impacto funcional/estético significativo. Tratamiento logopédico y odontológico interdisciplinario. Manejo auditivo: audífonos o implante coclear según grado pérdida. Derivación inmediata a cirugía plástica/maxilofacial, otorrinolaringología y genética clínica. Seguimiento audiológico y psicosocial. Asesoramiento genético familiar.