Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:306661. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Síndrome familiar de calcinosis tumoral hiperfosfatémica (HFTC, raro - ORPHA:306661) caracterizado por depósitos ectópicos de fosfato cálcico en tejidos blandos. Presentación típica: nódulos subcutáneos indurados, frecuentemente en manos, pies y articulaciones; puede afectar oídos y tejido conjuntivo. Síntomas asociados incluyen dolor articular, limitación funcional y úlceras cutáneas sobre las lesiones. Examen físico revela masas duras subcutáneas, potencial deformidad progresiva e inflamación local. Factores de riesgo: antecedentes familiares (herencia autosómica dominante), mutaciones en GALNT3, FGF23 o KLOTHO. Edad de presentación variable, típicamente infancia-adolescencia. Pacientes presentan hiperfosfatemia e hipercalcemia.
Diagnóstico
Diagnóstico basado en: (1) Imagen radiológica: calcificaciones densas en tejidos blandos en radiografías; ecografía/TC para caracterizar lesiones; (2) Laboratorio: hiperfosfatemia, hipercalcemia, niveles elevados de FGF23 (en algunos variantes); (3) Histopatología: depósitos de apatita cálcica en biopsias; (4) Análisis genético: mutaciones confirmadas en GALNT3, FGF23 o KLOTHO. Sin criterios diagnósticos formalizados en guías internacionales mayores; se basa en combinación clínico-laboratorial-imagenológica. Referencia: Orphanet ORPHA:306661.
Diagnóstico diferencial
1. Calcinosis Idiopática Tumoral: depósitos sin hiperfosfatemia/hipercalcemia sistémica, no familiar. 2. Pseudohipoparatiroidismo: hipocalcemia con resistencia PTH, opuesto metabólicamente a HFTC. 3. Sarcoidosis: calcificaciones sistémicas pero con hipercalcemia por producción extrarenal de calcitriol, elevación ACE. 4. Hipofosfatasia: deficiencia fosfatasa alcalina, afecta mineralización ósea primariamente. 5. Síndrome de Milk-Alkali: hipercalcemia/hiperfosfatemia por ingesta excesiva calcio-álcali, reversible.
Tratamiento
Sin tratamiento curativo disponible. Manejo sintomático: (1ª línea) EDTA quelante para reducir calcio sérico si hipercalcemia severa; fosfato-quelantes orales (sevelamer, carbonato lántano) para reducir hiperfosfatemia; corticosteroides tópicos/intralesionales para inflamación local; analgésicos para dolor. Hidratación adecuada. Evitar suplementos calcio/vitamina D. (2ª línea) Burosumab (FGF23 monoclonal recombinante): en evaluación para variantes FGF23-dependientes, requiere seguimiento especializado. Derivar a: Endocrinología (manejo metabólico), Dermatología (cuidado lesiones), Genética clínica (consejo familiar y confirmación diagnóstica). Seguimiento periódico bioquímico e imagenológico.