Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:99170. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Síndrome del tarso torcido (raro, ORPHA:99170) se caracteriza por deformidad estructural del tarso con rotación anómala de los huesos tarsales. Presenta pie cavus o planus asociado, limitación de la movilidad articular del tobillo y pie, y asimetría morfológica evidente. Factores de riesgo incluyen herencia autosómica recesiva en algunos casos, displasia ósea congénita e hipoplasia del astrágalo. El examen físico evidencia deformidad visible, marcha anómala, dolor a la dorsiflexión/inversión, y posible contractura de músculos peroneos. Algunos pacientes presentan dolor crónico incapacitante y limitación progresiva de la marcha.
Diagnóstico
Diagnóstico mediante radiografías simples (AP, lateral, axial de pie) que demuestran rotación tarsiana anómala y posición aberrante del astrágalo respecto al calcáneo. TC de tobillo-pie es gold standard para evaluar la torsión angular exacta y la relación articular. RMN para caracterizar partes blandas y descartar displasia articular asociada. No existen criterios diagnósticos formalizados publicados; diagnóstico es radiológico-clínico combinado. Derivación a genetista si se sospecha síndrome sindrómico.
Diagnóstico diferencial
1) Pie zambo congénito: presenta talipes equinovarus pero con deformidad fija y diferente angulación tarsiana. 2) Torsión tibial congénita: rotación es a nivel diafisario tibial, no en tarso. 3) Displasia metatarsiana: afecta principalmente metatarsos, no astrágalo-calcáneo. 4) Síndrome de Marfan: hiperlaxitud difusa sin torsión tarsiana específica. 5) Artrogriposis múltiple congénita: múltiples contracturas articulares sistémicas, no aisladas del tarso.
Tratamiento
1ª línea: tratamiento conservador con fisioterapia intensiva, ejercicios de movilidad articular y uso de órtesis plantares personalizadas. AINEs para dolor. Seguimiento trimestral con radiografías anuales. 2ª línea: artrodesis subtalar o tibiotalocalcánea si deformidad progresa, incapacidad funcional severa o dolor refractario (típicamente pasados 5-10 años). Osteotomía correctora si ángulo de torsión permite conservación articular. Derivar a cirugía ortopédica pediátrica especializada en patología del pie cuando hay progresión documentada o limitación funcional significativa. Prognóstico depende de severidad inicial y respuesta a tratamiento conservador.