Síndrome del cromosoma 5 en anillo

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:251043. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Síndrome del cromosoma 5 en anillo (ORPHA:251043): enfermedad rara de origen genético caracterizada por formación de anillo a partir del cromosoma 5 con pérdida de material genético en brazos p y q. Manifestaciones clínicas: retraso del desarrollo psicomotor moderado a severo, microcefalia, bajo peso al nacimiento, dismorfismo facial (hipoplasia malar, micrognatia), anomalías de miembros (oligodactilia, sindactilia), cardiopatías congénitas, anomalías renales y genitourinarias. Pueden presentar convulsiones, hipotrofia muscular e inmunodefi­ciencia relativa. Expresividad variable según extensión de pérdida cromosómica. Factores de riesgo: herencia autosómica dominante de novo (90% casos), menos frecuentemente herencia familial por progenitor portador de cromosoma en anillo equilibrado.

Diagnóstico mediante citogenética: cariotipo convencional demuestra anillo del cromosoma 5 (46,XX,r(5) o 46,XY,r(5)). Confirmación con FISH y hibridación genómica comparativa (CGH-array) para delimitar exactitud de puntos de ruptura y material deletado. Ecografía prenatal sugiere restricción de crecimiento intrauterino, microcefalia, anomalías estructurales. Resonancia magnética cerebral evalúa malformaciones del SNC. Ecocardiografía para descartar cardiopatía. Evaluación audiológica dado riesgo de hipoacusia. Criterio diagnóstico definitivoः hallazgo citogenético de anillo del cromosoma 5.

1. Deleción 5p (síndrome del maullido de gato): presenta llanto característico agudo, pero con presencia de ambos brazos cromosómicos 5 intactos, no en anillo. 2. Otras estructuras anormales de cromosomas: anillos de otros cromosomas suelen tener fenotipos menos severos o diferentes. 3. Síndrome de Smith-Magenis (del(17p11.2)): retraso del desarrollo e hipotrofia similar, pero citogenética distintiva y patrón de sueño anómalo. 4. Síndrome de Williams (deleción 7q11.23): dismorfismo y cardiopatía presentes, pero rasgos faciales, hipercalcemia e hipersociabilidad características. 5. Retraso del desarrollo multifactorial no cromosómico: requiere exclusión citogenética.

Manejo multidisciplinario sin tratamiento curativo específico. Intervención temprana: estimulación psicomotriz, logopedia (disfagia/disartria frecuentes), terapia ocupacional desde diagnóstico. Educación especial adaptada al grado de retraso. Control cardiológico: ecocardiograma seriado según hallazgos basales. Manejo farmacológico de convulsiones si presentan (primera línea: ácido valproico, levetiracetam según tolerancia). Vigilancia infecciones por potencial inmunodefi­ciencia. Evaluación audiológica anual; implante coclear si hipoacusia severa. Asesoramiento genético obligatorio (riesgo recurrencia si progenitor portador equilibrado ~50%). Derivación a genética clínica y neurodeveloped especializado. Seguimiento multidisciplinario conjunto con pediatría, neurología y cardiología.