Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:99147. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Síndrome de Von Willebrand adquirido (SVWA) se presenta con hemorragia mucocutánea: equimosis, petequias, epistaxis recurrente, menorragia, sangrado gastrointestinal. Signos: petequias y equimosis espontáneas, mucosas pálidas. Se desarrolla en edad adulta, frecuentemente asociado a enfermedades mieloproliferativas (policitemia vera, trombocitemia esencial), linfomas, enfermedades autoinmunes (LES, síndrome antifosfolípido) o secundario a valvulopatía aórtica. Factores predisponentes: edad avanzada, hipoxia crónica, esfuerzo hemático elevado.
Diagnóstico
Estudios clave: 1) Actividad de factor Von Willebrand (VWF:RCo) baja, 2) Antígeno VWF bajo-normal, 3) Factor VIII reducido desproporcionadamente, 4) Tiempo de sangría prolongado, 5) TP/TTPa normales. Critério diagnóstico: ausencia de historia familiar de sangrado (diferencia de forma congénita), adquisición tardía de alteraciones en VWF en paciente previo normal. Screening inicial: hemograma, perfil coagulación básica. Derivar a hematología para estudios especializados VWF.
Diagnóstico diferencial
1) Hemofilia A: factor VIII bajo pero VWF normal. 2) Enfermedad de Von Willebrand congénita (tipo 1, 2, 3): antecedentes familiares positivos, alteraciones desde infancia. 3) Déficit de factor V: alargamiento TP y TTPa, factor V bajo. 4) Trombocitopenia inmune: plaquetas bajas, VWF normal. 5) Coagulopatía de consumo: consumo múltiples factores, D-dímero elevado, fibrinógeno bajo.
Tratamiento
1ra línea: desmopresina (DDAVP) 0.3 μg/kg IV/SC en dosis única o 20 μg intranasal, efectiva en 40-50% casos. Factor Von Willebrand concentrado (Wilfactin, Humate-P) 50-80 UI/kg IV cada 8-12h si respuesta insuficiente. Tratamiento causa subyacente (control mieloproliferativa, inmunodepresión si autoinmune). Soporte: ácido tranexámico 10-15 mg/kg TID para sangrado mucocutáneo. Evitar AINEs. Derivar a hematología para manejo especializado, considerar plasmaféresis en formas refractarias. Criterios derivación: sangrado grave, refractariedad a DDAVP, necesidad transfusional recurrente.