Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:3411. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Presentación clínica variable según grado de fusión müleriana. Dismenorrea severa, dolor pélvico cíclico y dispareunia son síntomas predominantes en pacientes con útero doble funcional. Hematometra unilateral puede causar dolor abdominal agudo. Amenorrea o ciclos menstruales irregulares frecuentes. Agenesia renal unilateral (frecuentemente ipsilateral al hemivágina obstruida) generalmente asintomática, detectada incidentalmente. Hemivagina puede estar obstruida causando acumulación de sangre menstrual. Infertilidad o dificultades reproductivas común. Examen físico: masas pélvicas palpables si hematometra presente, hemivagina obstruida a inspección. Factores riesgo: anomalías congénitas del sistema müleriano (ACUAM), malformaciones urológicas asociadas.
Diagnóstico
Resonancia magnética pélvica (RM): estándar oro. Muestra úteros duplicados, hemivagina con/sin agenesia renal ipsilateral. Ecografía transvaginal puede demostrar duplicidad uterina pero menos sensible. Urografía intravenosa o TC abdominopélvica para confirmar agenesia renal unilateral. Criterios diagnósticos (Orphanet ORPHA:3411): duplicación uterina completa + hemivagina (permeable u obstruida) + agenesia renal unilateral (típicamente del lado obstruido). Ausencia de otros componentes VACTERL asociados.
Diagnóstico diferencial
1) Útero didelfo con tabique vaginal: diferenciación requiere hemivagina agenesia vs tabique completo. 2) Agenesia renal aislada: sin malformación müleriana asociada, descarta síndrome específico. 3) Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH): agenesia uterina bilateral + vagina ausente, no duplicación. 4) Síndrome VACTERL: defectos vertebrales, cardiacos, esofágicos, renales, de miembros; este síndrome es más sistémico. 5) Obstrucción vaginal por transverso tabique vaginal: diferenciación por visualización de hemivagina íntegra vs agenesia.
Tratamiento
Primera línea: manejo conservador para casos asintomáticos o dolor leve (AINE, anticonceptivos orales continuos para regularizar ciclos). Hemivagina obstruida sintomática: creación quirúrgica de neoperitoneo (estiletización/dilatación) si hemivagina permeable distalmente, o excisión con marsupialización. Hematometra sintomática: drenaje quirúrgico urgente (punción-aspiración o drenaje percutáneo bajo imagen), seguido de corrección anatómica. Consulta nefrología para seguimiento de riñón único. Derivar a ginecología-endocrinología si infertilidad, dolor refractario o planificación reproductiva. Seguimiento: RM anual postoperatoria, evaluación función renal (ultrasound, creatinina). (RARO - Orphanet ORPHA:3411).