Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:99413. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Síndrome de Turner (ST) por anomalías estructurales del cromosoma X se presenta con baja talla (característica principal), disgenesia gonadal, infertilidad y características fenotípicas variables. Examen físico: estatura <150 cm, cuello alado, tórax ancho, implantación baja de orejas, micrognacia, malformaciones cardíacas (bicuspidía aórtica, coartación aórtica) y renales (riñones en herradura). Factores de riesgo: cariotipo anómalo 45,X o mosaicismos con isocromosoma Xq, ring chromosome X, deleción parcial Xp/Xq. Pubertad ausente o incompleta. Fertilidad comprometida aunque posible con óvulos donados. Riesgo aumentado de hipertensión, diabetes tipo 2 y osteoporosis.
Diagnóstico
Cariotipo de sangre periférica es gold standard. FISH o array-CGH para detectar mosaicismos. Ecografía pélvica: confirma disgenesia gonadal (streaks fibrosos). Ecocardiograma: descartar cardiopatía estructural (hasta 30-40% casos). Evaluación audiológica: hipoacusia conductiva frecuente. Función tiroidea (TSH, T4): 15-30% hipotiroidismo autoinmune. IGF-1 y factor de crecimiento: valorar respuesta a hormona de crecimiento. Densitometría ósea en edad adulta. Criterios diagnósticos: presencia de baja talla + anomalía cromosómica X (parcial o completa).
Diagnóstico diferencial
1. Hipotiroidismo primario: baja talla sin dismorfias cromosómicas, TSH elevado. 2. Deficiencia de hormona de crecimiento: cariotipo normal, bajo IGF-1, respuesta a GH. 3. Síndrome de Noonan: fenotipo similar pero cariotipo normal (PTPN11, KRAS), sin disgenesia gonadal. 4. Displasia ósea metafisaria: baja talla con anomalías óseas radiológicas, cariotipo normal. 5. Síndrome de Klinefelter: fenotipo masculino, 47,XXY, sin baja talla marcada ni disgenesia ovárica.
Tratamiento
1ª línea: Hormona de crecimiento (GH) recombinante 0,045-0,067 mg/kg/día subcutánea en 6-7 dosis semanales desde diagnóstico hasta cierre epifisario (ganancia 5-12 cm). Terapia de reemplazo hormonal: estrógenos conjugados 0,3-0,625 mg/día iniciados pubertad tardía, aumentar progresivamente; añadir progestágeno ciclo 10-12 días/mes. Tratamiento cardíaco: inhibidores ACE si coartación o disfunción ventricular. 2ª línea: oxandrolona (dosis baja 0,05 mg/kg/día) si respuesta subóptima a GH. Derivar: Endocrinología pediátrica, Cardiología (ecocardiograma/resonancia), Ginecología reproductiva, Otorrinolaringología. Monitoreo: tensión arterial anual, función renal, audición, densidad mineral ósea.