Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:1711. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Síndrome de trisomía 17 en mosaico (raro, ORPHA:1711) presenta variable fenotípica según proporción de células triploide. Manifestaciones típicas incluyen restricción del crecimiento intrauterino, microcefalia, anomalías faciales (hipoplasia malar, micrognacia), cardiopatías congénitas (especialmente defectos septales), anomalías renales y genitales. Puede observarse hidropesía fetal en presentaciones graves. Desarrollo psicomotor severamente afectado. Factores de riesgo: edad materna avanzada, antecedentes de pérdidas gestacionales recurrentes. La viabilidad depende del porcentaje y distribución tisular del mosaico.
Diagnóstico
Diagnóstico mediante cariotipo convencional (cultivo de linfocitos), aunque requiere FISH o array-CGH para detectar mosaicismos de bajo nivel. Amniocentesis o biopsia de vellosidad coriónica prenatalmente. Ecografía obstétrica detecta restricción de crecimiento, anomalías estructurales. La confirmación definitiva requiere demostración de células triploide (69,XXX o 69,XXY) coexistentes con línea diploide normal. Asesoramiento genético prenatal esencial para orientar conducta.
Diagnóstico diferencial
1) Trisomía 13 (Patau): cardiopatías y malformaciones similares pero trisomía estable, pronóstico aún más grave. 2) Síndrome de Meckel-Gruber: displasia renal similar pero autosómico recesivo, no cromosómico. 3) Síndrome de Miller-Dieker: lisencefalia e hipoplasia malar, herencia ligada X. 4) Síndrome de Cornelia de Lange: restricción crecimiento y rasgos faciales similares pero sin anomalías cromosómicas. 5) Polisomía X (XXX): mosaicismo con fenotipo más leve, compatible con vida postnatal.
Tratamiento
No existe tratamiento curativo. Manejo multidisciplinario prenatal: consejería genética exhaustiva, valoración ecocardiográfica fetal, evaluación nefro-urológica. Postnatal: cuidados paliativos perinatal si viabilidad limitada; si sobrevida esperada, tratamiento quirúrgico selectivo de malformaciones (cardiopatías, anomalías renales) según criterio clínico y calidad de vida proyectada. Derivar a neonatología, cardiología pediátrica, nefrología pediátrica y genética médica. Soporte nutricional y rehabilitación según tolerancia. Pronóstico generalmente pobre; la mayoría fallecen en período neonatal o lactancia temprana.