Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:3376. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La triploidía (69,XXX; 69,XXY; 69,XYY) es una aneuploidía letal caracterizada por tres juegos completos de cromosomas. Se presenta con retraso del crecimiento intrauterino severo, polihidramnios, preeclampsia materna y anomalías fetales múltiples: defectos del tubo neural, cardiopatías congénitas, labio leporino, hipoplasia ungueal, genitales ambiguos y asimetría corporal. Al nacimiento: microcefalia, fontanelas amplias, orejas displásicas, manos y pies pequeños con dedos supernumerarios o fusionados. Signos vitales inestables, convulsiones, cianosis. Factores de riesgo: error meiótico materno (edad materna avanzada), dispermy (fertilización por dos espermatozoides). Incompatible con vida extrauterina prolongada; muerte típicamente en primeros días/semanas.
Diagnóstico
Diagnóstico prenatal mediante cariotipo fetal, FISH o array-CGH en vellosidades coriónicas (10-12 semanas) o amniocentesis (15-18 semanas). Hallazgos ecográficos: retraso crecimiento severo asimérico, polihidramnios, anomalías estructurales. Confirmación postnatal: cariotipo de sangre periférica (69,XXX; 69,XXY; 69,XYY). Criterios: tres juegos cromosómicos completos en todos los linfocitos analizados. No existe clasificación Apgar aplicable dada incompatibilidad con vida.
Diagnóstico diferencial
1. Disomía uniparental: crecimiento retardado pero cariotipos normales (46 cromosomas). 2. Tetrasomía: cuatro juegos cromosómicos (69 vs 92), extremadamente rara. 3. Síndrome de Beckwith-Wiedemann: crecimiento excesivo (opuesto a triploidía) con anomalías similares pero cariotipos normales. 4. Síndrome de alcoholismo fetal: retraso crecimiento y anomalías congénitas pero cariotipos normales e historia materna específica. 5. Síndrome de Edwards (trisomía 18): 47 cromosomas con patología similar pero cariotipos diferentes.
Tratamiento
No existe tratamiento curativo; triploidía es incompatible con vida extrauterina. Gestión en embarazo: confirmación diagnóstica mediante cariotipo fetal, consejería genética, asesoramiento sobre pronóstico letal (letalidad 100% antes de las 32 semanas; ≤1-2% supervivencia si nace vivo). Decisión de interrupción del embarazo según legislación local y preferencias familiares. Al nacimiento: cuidados paliativos y de confort si prosigue gestación. Derivación a genética clínica para asesoramiento reproductivo familiar (riesgo recurrencia bajo ~1% tras dispermy aislada). Sin medicaciones específicas. Derivación a pediatría/cuidados intensivos solo si prosigue gestación para evaluación neonatal inicial.