Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:250984. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Síndrome de Stickler autosómico recesivo (ORPHA:250984) presenta artralgia progresiva, especialmente en grandes articulaciones (rodillas, caderas), con limitación funcional temprana. Característico: miopía moderada a severa, cataratas congénitas o de presentación precoz, desprendimiento de retina. Paladar hendido en ~30% de casos. Hipoacusia neurosensorial progresiva (frecuencias altas). Rasgos faciales: hipoplasia malar, micrognatia, hipertelorismo ocular. Deformidad de miembros en varo/valgo. Factores de riesgo: consanguinidad, antecedentes familiares de enfermedad articular temprana con afectación oftalmológica.
Diagnóstico
Diagnóstico clínico basado en: 1) Criterios de Stickler (artralgia/artritis juvenil + miopía + defectos oftalmológicos). 2) Secuenciación génica de COL2A1, COL11A1, COL11A2 (autosómico recesivo). 3) Estudio oftalmológico: refracción, fondo de ojo, OCT retiniano. 4) Audiometría para evaluar hipoacusia. 5) Evaluación ORL para paladar hendido. Imagenología: radiografía de articulaciones afectadas para descartar artrosis prematura. Confirmación diagnóstica genética es criterio gold standard.
Diagnóstico diferencial
1) Síndrome de Stickler autosómico dominante: mismo fenotipo pero herencia diferente, requiere genética molecular para distinguir. 2) Síndrome de Marshall: artritis juvenil, sordera, cataratas, pero facies más característica sin miopía progresiva. 3) Osteocondrodisplasias (displasia epifisiaria múltiple): afectación articular pero sin miopía severa ni desprendimiento retiniano. 4) Síndrome de Kniest: enanismo desproporcionado, hipoacusia, pero articulaciones anchas con deformidad característica diferente. 5) Distrofia macular congénita juvenil: miopía y defectos retinianos sin artralgia ni hipoacusia.
Tratamiento
Tratamiento: 1ª línea: manejo multidisciplinario - Oftalmología (monitoreo desprendimiento retiniano, cirugía laser/vitrectomía si aplica), Otorrinolaringología (audífonos, considerar implante coclear), Ortopedia (fisioterapia, órtesis, analgésicos: paracetamol o AINEs para artralgia; evitar cirugías articulares tempranas). Rehabilitación visual y auditiva. 2ª línea: si progresión articular severa, considerar corticoides intraartic u/o infiltraciones con ácido hialurónico bajo supervisión especializada. Cirugía correctiva de paladar hendido por Cirugía Maxilofacial. Derivación obligatoria: Genética Clínica (consejería familiar, confirmación diagnóstica), Oftalmología (evaluación desprendimiento retiniano), Otorrinolaringología, Ortopedia pediátrica.