Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:2353. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Síndrome de Schilbach-Rott (raro, ORPHA:2353): trastorno hereditario autosómico recesivo caracterizado por deficiencia de fosforilasa de la glucosa-6-fosfatasa. Presenta hepatomegalia progresiva desde lactancia, hipoglucemia grave en ayunas, lactic acidosis, hiperuricemia e hipertrigliceridemia. Síntomas incluyen irritabilidad, letargo, convulsiones hipoglucémicas, retraso del crecimiento y desarrollo de enfermedad renal crónica. Examen físico: hepatomegalia masiva, estatura baja, facies característica (mejillas prominentes), ausencia de esplenomegalia. Factores de riesgo: consanguinidad, antecedentes familiares de hipoglucemia neonatal.
Diagnóstico
Estudios clave: niveles plasmáticos de glucosa <40 mg/dL en ayunas, lactic acidosis (>4 mmol/L), hiperuricemia (>7 mg/dL), hipertrigliceridemia (>200 mg/dL). Biopsia hepática con depósito de glucógeno. Prueba de tolerancia al glucagón: respuesta blunted. Confirmación genética: mutaciones en gen G6PC (ORPHA:2353). Sin criterios diagnósticos formales establecidos; diagnóstico basado en constelación clínico-bioquímica.
Diagnóstico diferencial
1) Glucogenosis tipo Ia (von Gierke): Similar presentación, pero confirmada por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa comprobada enzimáticamente. 2) Glucogenosis tipo III (enfermedad de Cori): hipoglucemia menos severa, ausencia de hiperuricemia importante. 3) Glucogenosis tipo VI: curso más benigno, sin lactic acidosis. 4) Síndrome de Fanconi-Bickel: hepatomegalia con tubulopatía renal concomitante. 5) Deficiencia de piruvato carboxilasa: lactic acidosis con hipoketosis característica.
Tratamiento
1ª línea: Alimentación nocturna continua (sonda nasogástrica o gastrostomía) con almidón de maíz sin cocción (1-1.5 g/kg cada 3-4 horas). Monitoreo frecuente de glucosa (cada 2-3 horas). Alopurinol 5-10 mg/kg/día para hiperuricemia y litiasis úrica. Restricción proteica (1-1.5 g/kg/día) para limitar producción de ácido úrico. 2ª línea: Dieta cetogénica limitada si intolerancia a glucosa continua. Derivar a: endocrinólogo pediátrico, hepatólogo (monitoreo fibrosis), nefrólogo (enfermedad renal). Consulta genética para consejo reproductivo. Trasplante hepático considerado en estadios avanzados de cirrosis (raro).