Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:79271. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Síndrome de Sanfilippo tipo C (mucopolisacaridosis III-C, ORPHA:79271): enfermedad autosómica recesiva por déficit de acetilglucosaminidasa. Presentación típica entre 2-6 años con retraso del desarrollo psicomotor progresivo, deterioro cognitivo acelerado, hiperactividad, conducta agresiva y trastornos del sueño. Signos somáticos leves: macrocefalia, facies tosca, hepatomegalia discreta, rigidez articular progresiva. Pérdida de habilidades adquiridas, regresión cognitiva rápida. Factores de riesgo: antecedentes familiares de enfermedad de almacenamiento lisosomal, consanguinidad.
Diagnóstico
Elevación de heparán sulfato y otras glucosaminas en orina (screening). Deficiencia demostrada de acetilglucosaminidasa (NAG) en leucocitos o fibroblastos cultivos. Análisis genético: mutaciones en gen HGSNAT (cromosoma 8p11.1). Resonancia cerebral: atrofia cerebral progresiva, rarefacción de sustancia blanca. Evaluación neuropsicológica documentando decline cognitivo. EEG si convulsiones (complicación tardía).
Diagnóstico diferencial
1) Síndrome de Sanfilippo tipo A/B/D: mismo fenotipo clínico, diferenciación por deficiencias enzimáticas específicas. 2) Otras MPS (I, II, VI): mayor compromiso somático, visceromegalia marcada, distosis múltiple. 3) Enfermedad de Niemann-Pick tipo C: nistagmo vertical supranuclear, ataxia, hepatoesplenomegalia prominente. 4) Otras leucodistrofias: menos hiperactividad conductual, alteraciones MRI distintas. 5) Demencia infantil primaria/regresión psicomotriz idiopática: sin elevación de oligosacáridos urinarios.
Tratamiento
Sin cura disponible; manejo sintomático y paliativo multidisciplinario. Anticonvulsivantes si convulsiones (levetiracetam 10-20 mg/kg/día). Melatonina (3-10 mg nocturno) para insomnio. Psicofármacos para conducta: risperidona 0.5-2 mg/día o aripiprazol 2-10 mg/día. Fisioterapia y terapia ocupacional para mantener funcionalidad. Apoyo educativo especializado. Vigilancia multisistémica: oftalmología, audiología. Ensayos clínicos: terapia génica y sustratos (consultar especialista MPS). Referir a Centro de referencia MPS para seguimiento multidisciplinario y participación en protocolos experimentales.