Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:505242. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Presentación clínica de inicio en lactancia o primera infancia con regresión psicomotora progresiva, hipotonia, hiperreflexia e hipertonía espástica. Apraxia oculomotora caracterizada por movimientos oculares sacádicos anormales, nistagmo y dificultad para seguimiento visual. Trastornos del movimiento incluyen ataxia, distonia y mioclonías. Nefropatía progresiva con proteinuria y deterioro de función renal. Convulsiones frecuentes. Puede incluir dismorfias faciales leves. Factores de riesgo: herencia autosómica recesiva, antecedentes familiares. Progresión variable con decaimiento cognitivo, motor y renal.
Diagnóstico
Diagnóstico clínico basado en cuarteto de síntomas: regresión psicomotora, apraxia oculomotora, trastornos del movimiento y nefropatía. Estudios: resonancia magnética cerebral (atrofia cortical, cambios de sustancia blanca), electroencefalograma (anomalías generalizadas), análisis de orina (proteinuria), función renal (elevación creatinina, BUN). Posible análisis genético para identificar mutación causal. Evaluación oftalmológica. Clasificación según Orphanet ORPHA:505242 (raro).
Diagnóstico diferencial
1. Neurona motora inferior progresiva: diferencia por apraxia oculomotora y nefropatía asociadas. 2. Enfermedad de Niemann-Pick tipo C: diferencia por mayor afectación hepática y vertical supranuclear. 3. Síndrome de Mitochondrial Neurogastrointestinal Encefalopatía (MNGIE): diferencia por manifestaciones gastrointestinales predominantes. 4. Enfermedad de almacenamiento lisosomal (mucopolisacaridosis): diferencia por rasgos dismórficos mayores y coarse features. 5. Atrofia Multisistémica juvenil: diferencia por ausencia de apraxia oculomotora y patrón de progresión.
Tratamiento
Sin tratamiento curativo específico. Manejo sintomático: anticonvulsivantes (levetiracetam 10-20 mg/kg/día dividido; fenobarbital alternativa), espasticidad (baclofeno 5-20 mg/día, toxina botulínica focal), trastornos del movimiento según fenotipo. Seguimiento nefrológico: control presión arterial, inhibidores ACE/ARB para proteinuria (losartán 0,7-1,4 mg/kg/día). Soporte nutricional, fisioterapia, logopedia. Derivación a especialista (neurología pediátrica, nefrología, genética) en diagnóstico confirmado. Manejo multidisciplinario en centros de referencia de enfermedades raras.