Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:2202. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Síndrome hereditario (raro) caracterizado por queratodermia palmoplantar transgresiva de inicio infantil (6 meses a 4 años) y sordera neurosensorial bilateral progresiva. La queratodermia es difusa, eritematosa, bien demarcada, con afectación dorsal de manos y pies. La hipoacusia inicia en frecuencias altas evolucionando a sordera profunda. Algunos pacientes presentan onicodistrofia, periodontitis precoz y folliculitis pustulosa. Patrón herencia autosómica recesiva. Factores de riesgo: consanguinidad parental.
Diagnóstico
Diagnóstico clínico: combinación de queratodermia palmoplantar transgresiva + hipoacusia neurosensorial bilateral progresiva. Audiometría: pérdida ósea y aérea simétrica, inicio frecuencias altas. Biopsia piel: hiperqueratosis, acantosis. Secuenciación génica: mutaciones CTIP2, GJB2, KRT1 (raro - Orphanet ORPHA:2202). Screening: audiometría anual, evaluación otológica.
Diagnóstico diferencial
1. Síndrome de Vohwinkel: queratodermia + sordera pero con starfish keratoderma (característica única). 2. Síndrome de Haim-Munk: queratodermia palmoplantar + sordera + onicodistrofia + periodontitis precoz (diferencia: periodontopatía más severa). 3. Síndrome de Bart-Pumphrey: queratodermia + sordera + mala odontodoncia (diferencia: afectación dental mayor). 4. Dermatitis seborreica: eritema pero sin sordera ni patrón transgresivo. 5. Hipoacusia ambiental: sordera sin manifestaciones cutáneas.
Tratamiento
Sin tratamiento curativo. Manejo sintomático: emolientes y queratólitos (ácido salicílico 5-10%) para queratodermia; vitamina A tópica si hiperqueratosis severa. Audífonos e implante coclear según progresión auditiva (evaluación otorrino). Higiene oral rigurosa y monitoreo periodoncial. Dermatología: evaluación anual de piel. Audiología: audiometría semestral. Derivar a genetista para: confirmación diagnóstica, consejo reproductivo, seguimiento familiar. Seguimiento multidisciplinario (dermatología, otorrinolaringología, odontología) cada 6-12 meses.