Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:2198. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Síndrome raro (ORPHA:2198) caracterizado por queratodermia palmoplantar transgresiva (engrosamiento hiperqueratósico de palmas y plantas que puede extenderse a dorso de manos y pies) asociada a predisposición muy elevada a carcinoma esofágico. Manifestación cutánea típicamente desde infancia-adolescencia con hiperqueratosis simétrica, bien demarcada, de consistencia firme. Eritema y descamación variable. Síntomas esofágicos: disfagia, odinofagia, sensación de obstrucción. Riesgo de carcinoma esofágico en 30-40% de portadores. Patrón herencia autosómico dominante descrito en algunas familias. Factores de riesgo: antecedentes familiares, sexo (mayor incidencia en hombres), edad (malignización típicamente 4-6 décadas).
Diagnóstico
Diagnóstico clínico: presencia de queratodermia palmoplantar transgresiva + antecedentes familiares de carcinoma esofágico. Biopsia cutánea muestra hiperqueratosis, acantosis, hipergranulosis. Tamizaje esofágico: endoscopia digestiva alta con biopsias dirigidas (obligatorio dado riesgo oncológico). Tipificación genética si disponible (mutaciones en genes RHBDF2, CSTA reportadas en algunas familias). Sin criterios formales de guidelines internacionales publicados; manejo basado en datos Orphanet y series clínicas.
Diagnóstico diferencial
1. Queratodermia palmoplantar no transgresiva: ausencia extensión a dorso, menor riesgo maligno. 2. Síndrome Howel-Evans (PPK transgresiva sin malignidad): falta asociación con esófago. 3. Tylosis con esofagitis péptica: queratodermia similar pero etiología gastroesofágica. 4. Psoriasis palmoplantar: placas eritematosas descamativas, respuesta a tratamiento sistémico diferente. 5. Eczema crónico de manos: prurito intenso, histología inflamatoria, no predisposición a malignidad esofágica.
Tratamiento
1ª línea: seguimiento multidisciplinario (dermatología-gastroenterología). Dermatológico: emolientes, queratolíticos (ácido salicílico 5-10%), retinoides tópicos (acitretina si casos severos; acitretina oral 0.5-1 mg/kg/día). Gastroenterológico: endoscopia cada 12-24 meses para detección temprana de displasia/carcinoma. 2ª línea: Si progresión cutánea refractaria, considerar retinoides sistémicos (acitretina). Si hallazgos endoscópicos: resección endoscópica mucosa (REM) o esofagectomía según estadio. Criterios derivación especialista: aparecer síntomas esofágicos, hallazgos endoscópicos anormales, o necesidad optimización tratamiento sistémico. Seguimiento anual mínimo.