Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:768. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Presentación con síncopes recurrentes sin pródromo, especialmente durante esfuerzo físico o emociones intensas, o durante el reposo/sueño según el genotipo. Palpitaciones, disnea, fatiga. Examen físico frecuentemente normal; algunos pacientes presentan sordera congénita (Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen, forma autosómica recesiva). Antecedentes de muerte súbita cardíaca en menores de 50 años en la familia. Factores de riesgo: género femenino (formas adquiridas), estrés emocional o auditivo, hipocalemia, bradicardia, ciertos fármacos (antiarrítmicos, antipsicóticos, antibióticos). Genotipo determina riesgo y precipitantes.
Diagnóstico
Electrocardiograma: intervalo QTc prolongado (>480 ms en hombres, >500 ms en mujeres; fórmula Bazett). Prueba de estrés o test de audio (Síndrome de Jervell). Monitoreo Holter para documentar arritmias. Estudio genético: identifica mutaciones en canales iónicos (KCNQ1, KCNH2, SCN5A y otros). Test auditivo si se sospecha forma recesiva. Score de Schwartz facilita diagnóstico clínico pretest. ICD-10: I45.81 (prolongación del intervalo QT).
Diagnóstico diferencial
1. QT largo adquirido: fármacos (antipsicóticos, macrólidos), electrolitos bajos (K+, Mg2+), bradicardia; se normaliza al remover causa. 2. Brugada: patrón tipo 1 en V1-V2, sin QT prolongado; síncope nocturno. 3. Canalópatía catecaminérgica: QT normal, arritmias bidireccionales al esfuerzo. 4. Miocardiopatía dilatada familiar: disfunción ventricular izquierda, cardiomegalia en imagenología. 5. Arritmia ventricular del tracto de salida: morfología BRDHH, sin anomalías estructurales.
Tratamiento
Primera línea: betabloqueantes (propranolol 2-4 mg/kg/día en 2-3 dosis; atenolol 1-2 mg/kg/día) para reducir arritmias y síncopes. Evitar fármacos prolongadores de QT. Corrección de electrolitos (K+ >4 mEq/L, Mg2+ >2 mg/dL). Restricción de ejercicio intenso. Segunda línea si falla farmacoterapia: implante de desfibrilador cardioversor automático (DCI) si sincope recurrente a pesar de betabloqueantes máximos, o mutaciones de alto riesgo. Simpactoectomía izquierda (casos seleccionados con DCI). Asesoramiento genético para familia. Derivar a Cardiología pediátrica/arritmología si síncope, historia familiar de MSC, QTc muy prolongado (>500 ms) o confirmación genética.