Síndrome de pterigium múltiple-hipertermia maligna

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:2215. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Síndrome raro (ORPHA:2215) caracterizado por pterigios múltiples (bandas fibrovasculares conjuntivales) asociados a susceptibilidad a hipertermia maligna. Los pacientes presentan limitación progresiva de la motilidad ocular, ptosis palpebral, microstomía y contracturas articulares. Factores de riesgo incluyen antecedente familiar (herencia autosómica recesiva). El signo cardinal es la respuesta hipermetabólica desproporcionada a anestésicos volátiles y despolarizantes musculares, manifestándose con rigidez muscular, hipercapnia, hipertermia y mioglobinuria. Puede asociarse a miopatía subyacente.

Diagnóstico clínico mediante visualización de pterigios múltiples bilaterales en lámpara de hendidura combinado con prueba de susceptibilidad a hipertermia maligna (test de contractura in vitro en músculo esquelético o análisis genético de mutaciones RYR1/CACNA1S). Evaluación preoperatoria: screening genético, análisis de creatin-quinasa basal, electromiografía si se sospecha miopatía asociada. Prueba de estrés anestésico: elevación anómala de temperatura >1°C/min durante anestesia general es indicativa.

1. Pterigium simple bilateral: ausencia de susceptibilidad a hipertermia maligna y ausencia de contracturas sistémicas. 2. Hipertermia maligna sin pterigios: antecedente anestésico positivo sin manifestaciones oftalmológicas. 3. Síndrome de Pena-Shokeir tipo I: pterigios múltiples pero sin predisposición a hipertermia maligna documentada. 4. Miopatía congénita con contracturas (artrogriposis): contracturas articulares sin implicación oftalmológica específica ni hipertermia maligna. 5. Síndrome de King-Denborough: hipertermia maligna con miopatía sin pterigios oculares característicos.

1ª línea: evitación estricta de anestésicos desencadenantes (volatiles: sevoflurano, desflurano; despolarizantes: succinilcolina). Anestesia segura: propofol IV, opioides, benzodiacepinas, bloqueantes neuromusculares no despolarizantes. Preoperatorio: medicalización con dantroleno sódico (2.5 mg/kg IV 1h previa si cirugía electiva). Control oftalmológico: cuidado de pterigios mediante lubricación, protección UV. 2ª línea: si exposición anestésica accidental, administrar dantroleno IV 2.5 mg/kg cada 5-10 min hasta máximo 10 mg/kg, hiperventilación normocápnica. Derivación: anestesiólogo especializado, oftalmólogo, genetista clínico para consejo genético familiar.