Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo Majewski

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:93269. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Presentación neonatal con polidactilia postaxial bilateral (dedos supernumerarios en borde cubital/peroneo), costillas cortas, tórax estrecho e hipoplasia pulmonar. Facies característica con nariz bulbosa, hipertelorismo, micrognatia. Polisindactilia variable. Displasia esquelética generalizada con acortamiento de miembros. Anomalías cardiacas congénitas frecuentes (defectos septales). Hidrops fetal antenatal. Insuficiencia respiratoria grave neonatal por restricción torácica. Distrés respiratorio progresivo. Factores de riesgo: herencia autosómica recesiva (mutaciones en genes de cilios primarios). Incompatible con vida extrauterina en formas severas.

Diagnóstico prenatal: ecografía con polidactilia postaxial bilateral + costillas cortas + tórax estrecho + signos de insuficiencia cardiorrespiratoria. Diagnóstico neonatal: examen clínico + radiografía ósea (costillas cortas, hipoplasia torácica, acortamiento de huesos largos). Confirmación genética: secuenciación de genes de ciliopatías (CEP120, DYNC2H1). Criterios diferenciadores: polidactilia bilateral postaxial + costillas significativamente cortas (hallazgo único en esta condición vs otros síndromes). ICD-10: Q89.7 (Malformación múltiple no especificada).

1. Síndrome de Ellis-van Creveld: polidactilia postaxial + cardiopatía, pero sin costillas tan cortas ni restricción torácica severa. 2. Síndrome de Jeune (acondroplasia asfixiante): costillas cortas + tórax estrecho, pero sin polidactilia postaxial característica. 3. Síndrome de Short-rib polydactyly tipo Verma-Naumoff: polidactilia + costillas cortas, diferenciación por fenotipo facial y patrón de herencia. 4. Síndrome de Bardet-Biedl: polidactilia postaxial, pero sin costillas cortas dominantes. 5. Condrodisplasias esqueléticas no clasificadas: tórax estrecho sin combinación específica polidactilia-costillas.

No existe tratamiento curativo. Manejo perinatal: resucitación neonatal limitada según evaluación pronóstica (incompatibilidad vital en formas severas). Soporte respiratorio (ventilación mecánica) si viabilidad cuestionada. Control de anomalías cardiacas congénitas: ecocardiograma neonatal, consulta cardiología. Extirpación de dedos supernumerarios post-estabilización (si supervivencia). Seguimiento multidisciplinario: neumología (monitoreo insuficiencia pulmonar), ortopedia, genetista clínico. Asesoramiento genético familiar (herencia autosómica recesiva). Derivación a unidad de cuidados intensivos neonatales. Evaluación pronóstica temprana: la mayoría incompatible con supervivencia prolongada. Manejo paliativo en casos de pronóstico letal.