Síndrome de osteólisis distal autosómica recesiva

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:2776. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Síndrome de osteólisis distal autosómico recesivo (ORPHA:2776): enfermedad rara caracterizada por resorción ósea progresiva de falanges distales y metacarpianos. Debut típico entre infancia y adolescencia temprana. Hallazgos clínicos: pérdida progresiva de sustancia ósea en extremidades distales, deformidad de dedos, úlceras en yemas digitales, infecciones recurrentes locales, dolor articular variable. Examen físico: dedos cortos/reabsorbidos, cicatrices ulcerosas, contracturas. Factores de riesgo: herencia autosómica recesiva (ambos progenitores portadores). Progresión lenta pero inexorable hacia mutilación digital. Sin afectación sistémica típicamente.

Diagnóstico mediante: 1) Radiografía de manos/pies mostrando osteólisis distal simétrica bilateral progresiva en falanges. 2) Resonancia magnética nuclear para evaluar extensión de resorción ósea. 3) Estudio genético molecular: búsqueda de mutaciones en genes implicados (cuando sea disponible). 4) Exclusión de secundarismos (hipercalcemia, artritis, neurofibromatosis). No existen criterios diagnósticos formales publicados; diagnóstico es eminentemente radiológico e histopatológico (osteoclastosis focal). Consulta a Orphanet ORPHA:2776 para actualización de hallazgos.

1. Epidermolisis bullosa distrófica: úlceras digitales pero con ampollas primarias y afectación mucosa. 2. Artritis reumatoide juvenil: erosiones óseas pero con inflamación sistémica, FR/ACPA positivos. 3. Neurofibromatosis tipo 1: osteólisis ósea pero con lesiones cutáneas y tumorales múltiples. 4. Hiperparatiroidismo primario: resorción ósea pero hipercalcemia, alteración bioquímica. 5. Osteólisis familiar expansil (ORPHA:2769): osteólisis pero patrón expansil y autosómico dominante.

1ª línea: tratamiento sintomático y preventivo. Cuidado local riguroso de úlceras digitales, apósitos estériles, antibióticos tópicos si infección. Analgésicos según dolor (paracetamol, AINE a dosis habituales). Protección mecánica de dedos (guantes, vendajes protectores). Seguimiento radiológico cada 6-12 meses para monitorizar progresión. 2ª línea: bisfosfónatos (evidencia limitada) podría considerarse en casos de progresión rápida (p.ej. alendronato 5-10 mg/día oral). Derivación a especialista: reumatólogo y cirujano de mano si mutilación severa requiere amputación quirúrgica o reconstrucción. Genetista para asesoramiento familiar.