Síndrome de neutropenia-monocitopenia-sordera

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:2690. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Síndrome raro (ORPHA:2690) que presenta tríada clínica característica: neutropenia crónica (recuentos absolutos <1.500/μL), monocitopenia (<200/μL) y sordera sensorineural. Los pacientes debutan típicamente en infancia temprana con infecciones recurrentes de vías respiratorias, otitis media supurante y compromiso auditivo progresivo bilateral. El examen otoscópico puede revelar otitis media crónica. Se documentan adenopatías cervicales y esplenomegalia variable. Los factores de riesgo incluyen herencia autosómica recesiva. Las infecciones bacterianas graves (neumonía, abscesos) constituyen complicación mayor por inmunosupresión relativa.

Hemograma serial que documenta neutropenia absoluta persistente con monocitopenia concomitante. Audiometría formal que demuestra hipoacusia sensorineural bilateral. Mielograma puede mostrar hipoplasia selectiva de líneas mieloide y monocítica. Pruebas de función inmune (recuento de linfocitos T/B) para descartar otras inmunodeficiencias. Evaluación auditiva completa con timpanometría para evaluar componente conductivo asociado. El diagnóstico se confirma mediante hallazgos hematológicos sostenidos más sordera documentada más análisis genético si está disponible.

1. Síndrome de Kostmann: neutropenia severa sin sordera, autosómica recesiva (mutaciones HAX1/GFI1). 2. Displasia cartílago-cabello: neutropenia, hipoplasia cartilaginosa, sin sordera específica. 3. Síndrome de Shwachman-Diamond: neutropenia, pancreaticoinsuficiencia, sin sordera característica. 4. Síndrome de Barth: cardiomiopatía dilata, neutropenia cíclica, 3-cetoacil-CoA tiolasa anormal. 5. Sordera autosómica recesiva aislada (sin citopenia): audición anormal sin hematologic involvement.

Primera línea: Factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF) 5 μg/kg/día subcutáneo, ajustando dosis para mantener neutrófilos >1.000/μL. Profilaxis antimicrobiana con trimetoprim-sulfametoxazol 1-2 mg/kg/día de TMP. Antibioterapia empírica ante fiebre (ceftazidima 2g/6h IV) según protocolos de neutropenia febril. Manejo otológico: drenaje timpánico con tubos si otitis media crónica, audífonos o implante coclear según grado hipoacusia. Segunda línea: Trasplante de progenitores hematopoyéticos en casos con infecciones recurrentes graves refractarias. Derivación a Hematología Pediátrica si progresión clínica, e Otorrinolaringología para evaluación quirúrgica auditiva. Seguimiento multidisciplinario cada 3 meses.