Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:199244. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Síndrome de Nelson (ORPHA:199244) es complicación rara de hipofisectomía o radioterapia hipofisaria por adenoma corticotropo. Se manifiesta por hiperpigmentación progresiva (melanodermia) por elevación de hormona adrenocorticotropa (ACTH) y péptido pro-opiomelanocortina (POMC), acompañada de síntomas hipopituitarismo (fatiga, hipotiroidismo, insuficiencia gonadal). Tumor hipofisario remanente puede crecer causando cefaleas, defectos visuales campimétricos, compresión de estructuras adyacentes. Factores riesgo: adenoma corticotropo previo, radioterapia incompleta, hipofisectomía subtotal.
Diagnóstico
Diagnóstico: ACTH plasmático elevado (>200 pg/mL típicamente) con cortisol suprimido (evidencia destrucción adrenal). RMN pituitaria para visualizar remanente tumoral. Estudio de campos visuales si síntomas neurológicos. Evaluación de eje hipotálamo-hipofisario (TSH, testosterona, prolactina) para déficits asociados. No existen criterios diagnósticos específicos formalizados; diagnóstico clínico-bioquímico.
Diagnóstico diferencial
1. Enfermedad de Cushing activa: ACTH elevada con cortisol normal/alto (no suprimido). 2. Hiperpigmentación idiopática: sin elevación ACTH ni historia de patología hipofisaria. 3. Adenoma corticotropo recurrente: diferenciación difícil; requiere RMN serial. 4. Déficit ACTH aislado: insuficiencia adrenal sin melanodermia. 5. Síndrome carcinoide: ACTH ectópica de origen extrahipofisario con primario identificable.
Tratamiento
1ª línea: Reemplazo hormonal (cortisol fisiológico 15-20 mg/día + levotiroxina + testosterona según déficit). Control tumoral: mitotano 2-3 g/día (inhibe esteroidogénesis adrenal y 11β-HSD) o pasireótida si disponible. Seguimiento RMN cada 6-12 meses. 2ª línea: Radioterapia adicional (gamma knife) si crecimiento tumoral progresivo o resistencia a mitotano. Derivar endocrinología si no respuesta; neurocirugía si compresión neurológica sintomática o déficits visuales progresivos. Monitoreo hormonal (ACTH, cortisol libre urinario) cada 3 meses.