Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:91500. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Síndrome raro (ORPHA:91500) caracterizado por inflamación tubulointersticial renal concurrente con uveitis. Presenta poliuria, polidipsia, dolor ocular, fotofobia y visión borrosa. Signos físicos: inyección conjuntival, exudados en cámara anterior, edema macular. Exploración renal: hipertensión, edemas periféricos, posible insuficiencia renal aguda. Factores de riesgo: exposición a drogas nefrotóxicas, infecciones sistémicas, enfermedades autoinmunes subyacentes (sarcoidosis, tuberculosis, sífilis). Síntomas constitucionales: fiebre, pérdida ponderal, artralgias.
Diagnóstico
Bioquímica: creatinina sérica elevada, aclaramiento de creatinina disminuido, proteinuria variable. Urianálisis: leucocituria, cilindros leucocitarios. Biopsia renal: infiltración intersticial de linfocitos y células plasmáticas, ausencia de depósitos inmunes en inmunofluorescencia. Oftalmología: biomicroscopía de lámpara de hendidura confirma uveitis anterior. Serologías: descartar sarcoidosis (ACE, calcio sérico), tuberculosis (Mantoux, IGRA), sífilis (RPR/TPPA). Ecografía renal: cambios ecográficos de nefritis.
Diagnóstico diferencial
1. Sarcoidosis sistémica (Blau) - granulomas no caseosos, hipercalcemia, adenopatía hiliar. 2. Tuberculosis urogenital - antecedentes epidemiológicos, IGRA positivo, cultivos positivos. 3. Síndrome de Behçet - úlceras genitorales, aftas orales, trombosis venosa. 4. Nefritis lúpica con uveitis - ANA/anti-dsDNA positivos, complemento bajo, afectación sistémica lupus. 5. Toxoplasmosis congénita (raro) - aislamiento del parásito, serología toxo positiva, coriorretinitis.
Tratamiento
Primera línea: corticoides sistémicos (metilprednisolona 1 g/día IV x 3 días, luego prednisona 0,5-1 mg/kg/día VO con disminución progresiva). Inmunosupresores: micofenolato de mofetilo 1-3 g/día dividido o azatioprina 1-2 mg/kg/día. Tópicos oftalmológicos: corticoides (prednisolona 1%) cada 1-2 horas, ciclopléjicos (ciclopentolato 1%). Segunda línea ante respuesta inadecuada: infliximab 5 mg/kg (semanas 0, 2, 6, luego cada 8 semanas) o rituximab 375 mg/m² semanal x 4 semanas. Protección renal: inhibidores ECA/ARA2, control hipertensión. Derivación a Nefrología e Oftalmología urgente.