Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:251279. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Síndrome oftalmológico raro (ORPHA:251279) caracterizado por microftalmia bilateral, retinosis pigmentaria progresiva, foveosquisis macular y drusas del disco óptico. Presentación típica en infancia-adolescencia con disminución progresiva de agudeza visual, nictalopía, fotofobia y defectos campestres concéntricos. Examen físico: ojos pequeños, opacidades vítreas, palidez discal, depósitos drusáceos peripapilares, edema macular quístico. Factores de riesgo: herencia autosómica recesiva probable, antecedentes familiares de distrofias retinianas. Pacientes presentan ceguera funcional progresiva hacia tercera-cuarta década.
Diagnóstico
Diagnóstico multimodal: 1) Oftalmoscopía: microftalmia, drusas discales, cambios retinianos degenerativos. 2) Angiografía fluoresceínica: patrón hiperfluorescente de drusas, edema macular. 3) OCT macular: foveosquisis intra/subretiniana, separación de capas. 4) Campimetría: defectos anulares/concéntricos progresivos. 5) Electrorretinograma: reducción voltaje generalizado. 6) Estudio genético molecular: secuenciación genes asociados (ORPHA:251279). No existen criterios diagnósticos formales estandarizados; diagnóstico clínico-genético integrado.
Diagnóstico diferencial
1) Retinosis pigmentaria aislada: ausencia microftalmia y foveosquisis asociada. 2) Síndrome de Refsum: retinosis pigmentaria con neuropatía periférica, ataxia, polineuropatía desmielinizante. 3) Síndrome Behr: microftalmia, atrofia óptica, espasticidad, ausencia retinosis. 4) Distrofia de Leeber congénita: microftalmia, ERG abolido neonatal, no foveosquisis típica. 5) Drusas discales aisladas hereditarias: sin microftalmia ni retinosis pigmentaria progresiva.
Tratamiento
Tratamiento sintomático: 1) vitamina A 15.000 UI/día (eficacia controversial en este síndrome raro). 2) Corrección refractiva optimizada + lentes de baja visión. 3) Lubricantes oculares. 4) Fotoprotección (gafas UV). 5) Rehabilitación visual y orientación-movilidad. Derivación inmediata a retinólogo experimentado para: monitoreo ERG/OCT seriado, ensayos clínicos potenciales (terapia génica experimental), baja visión especializada, asesoramiento genético familiar. No existe tratamiento médico-quirúrgico resolutivo. Pronóstico reservado.