Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:251071. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Síndrome de microdeleción 8p23.1 (raro, ORPHA:251071) presenta manifestaciones variables según el tamaño de la deleción. Hallazgos comunes: discapacidad intelectual leve a moderada, retraso del desarrollo psicomotor, hipoplasia o agenesia del cuerpo calloso, malformaciones cardíacas (defectos septales), anomalías faciales (hipertelorismo, asimetría facial), problemas auditivos, bajo peso al nacimiento. Pueden observarse espasticidad, alteraciones visuales y anomalías renales. Factores de riesgo: herencia autosómica dominante o evento de novo. Examen físico revela rasgos dismórficos variables, evaluación neurológica para detección de déficit motor/cognitivo, auscultación cardíaca para soplos.
Diagnóstico
Diagnóstico mediante array-CGH (microarray de hibridación genómica comparativa) o FISH (fluorescencia in situ) que detecta la deleción 8p23.1. Criterios clínicos: presencia de 2 o más características clínicas consistentes (malformación del sistema nervioso central, cardiopatía congénita, discapacidad intelectual, rasgos faciales dismórficos). Confirmación molecular es estándar de oro. Estudio cariotípico convencional puede no detectar microdeleción. Secuenciación del exoma completo como alternativa diagnóstica. Referir a genética clínica para confirmación y asesoramiento familiar.
Diagnóstico diferencial
1) Síndrome de Williams (7q11.23): hipercalcemia, cardiopatía supravalvular, rasgo facial característico «elfín». 2) Síndrome de DiGeorge (22q11): deleción mayor, inmunodéficit, hipocalcemia. 3) Síndrome de Noonan: herencia autosómica dominante, altura baja, displasia pulmonar, fenotipo facial distintivo. 4) Síndrome de Smith-Magenis (17p11.2): comportamiento autodestructivo, talla baja, facciones coarsas. 5) Retraso del desarrollo no especificado: ausencia de anomalía estructural demostrable.
Tratamiento
No existe cura. Tratamiento multidisciplinario orientado a síntomas: rehabilitación neuropsicológica para discapacidad intelectual, logopedia para déficit del lenguaje, fisioterapia para espasticidad. Evaluación cardiológica urgente para defectos septales: ecocardiograma, ECG. Cierre quirúrgico de cardiopatía si es necesario. Audición: audiometría e implantes cocleares si corresponde. Oftalmología para evaluación visual. Apoyo educativo especializado. Seguimiento periódico en genética clínica. Derivar a: cardiología pediátrica (cardiopatía), neurología (espasticidad), otorrinolaringología (hipoacusia), oftalmología (defectos visuales). Manejo según comorbilidades. Asesoramiento genético familiar obligatorio para parejas de portadores.