Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:529962. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Síndrome de microdeleción 17q24.2 (raro, ORPHA:529962) presenta discapacidad intelectual de grado variable (leve a moderado), retraso del desarrollo psicomotor, hipotonía y características faciales dismórficas (frente prominente, hipoplasia malar, orejas displásicas). Examen físico revela baja talla, anomalías esqueléticas (escoliosis, clinodactilia), cardiopatía congénita en algunos casos, y alteraciones oftalmológicas (estrabismo, astigmatismo). Factores de riesgo: origen de novo mayoritariamente; antecedentes familiares en casos raros heredados. Edad de presentación: síntomas evidente desde infancia temprana.
Diagnóstico
Confirmación mediante array-CGH (comparative genomic hybridization) o secuenciación genómica de próxima generación (NGS). Cariotipo convencional puede ser normal. FISH dirigido a región 17q24.2 específica. Criterios: pérdida de material cromosómico en 17q24.2 con correlación clínico-genética. Evaluación multidisciplinaria: pediatría, genética clínica, neurología pediátrica. No existen criterios diagnósticos unificados formales en guidelines mayores; diagnóstico basado en genotipo confirmado.
Diagnóstico diferencial
1. Síndrome de Williams (deleción 7q11.23): facies característica 'elfo', hipercalcemia, personalidad gregaria. 2. Síndrome de Prader-Willi: hiperfagia, obesidad, hipogonadismo, impronta genética. 3. Síndrome de Angelman: crisis convulsivas, marcha atáxica, risa inapropiada, impronta distinta. 4. Discapacidad intelectual no sindrómica: ausencia de dismorfismos faciales y anomalías estructurales. 5. Síndrome de Smith-Magenis (deleción 17p11.2): diferente localización cromosómica, comportamiento autodestructivo.
Tratamiento
Manejo multidisciplinario: pediatría general, neurología pediátrica, cardiología (screening estructural), oftalmología, otorrinolaringología. Intervención temprana: terapia física, ocupacional y fonoaudiológica según severidad. Apoyo educativo especial adaptado. Monitoreo cardiovascular periódico (ecocardiograma inicial). Tratamiento sintomático de crisis convulsivas si aplican (anticonvulsivantes según protocolo). Asesoramiento genético para padres. Derivación a especialista: genetista clínico para seguimiento, cardiólogo pediátrico si cardiopatía, neurólogo para manejo de comorbilidades neurológicas. Apoyo psicosocial familiar.