Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:2241. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Presentación neonatal con distensión abdominal progresiva, retención urinaria y estreñimiento refractario. Examen físico: abdomen distendido, palpable megavejiga suprapúbica, ausencia de peristaltismo visible. Micción infrecuente con residuo post-miccional elevado. Factores de riesgo: herencia autosómica recesiva (mutaciones ACTG2 identificadas). Síntomas asociados: infecciones urinarias recurrentes, retraso del crecimiento, malabsorción intestinal por hipoperistaltismo severo. Presentación crítica en primeras semanas de vida con riesgo de sepsis urinaria e insuficiencia renal.
Diagnóstico
Imagenología: ecografía prenatal/postnatal muestra megavejiga (>7 cm diámetro), colon microsc ónico dilatación mínima. Videouretrocistografía: reflujo vesicoureteral, trabeculación vesical, ausencia de obstrucción anatómica. Manometría colónica: presiones propulsivas deficientes. Análisis genético: mutaciones ACTG2 (gen recesivo). Estudios funcionales demuestran hipoperistaltismo generalizado. Criterios Orphanet: combinación megavejiga + microcolon + hipoperistaltismo documentado.
Diagnóstico diferencial
1. Enfermedad de Hirschsprung: aganglionosis colónica vs. hipoperistaltismo; requiere biopsia. 2. Síndrome de Prune-Belly: hipoplasia abdominal + megavejiga; sin compromiso colónico. 3. Atresia duodenal: obstrucción intraluminal vs. dismotilidad generalizada. 4. Pseudo-obstrucción intestinal crónica (POIC): similar pero mayor variabilidad clínica y ausencia megavejiga constante. 5. Válvulas uretrales posteriores: obstrucción infravesical vs. dismotilidad neurógena.
Tratamiento
1ª línea: Cateterismo vesical intermitente 4-6 veces/día para vaciamiento completo, prevenir infección. Nutrición parenteral total inicial; transición a nutrición enteral con fórmulas especiales según tolerancia. Antibióticos profilácticos (nitrofurantoína 1-2 mg/kg/día) para prevenir infecciones urinarias recurrentes. Resección colónica parcial si deterioro progresivo a pesar de manejo médico. 2ª línea: Neuromodulación sacra experimental (raro), trasplante multivisceral en fallo multiorgánico refractario. Derivación a cirugía pediátrica y nefrología: presencia de reflujo vesicoureteral, infecciones urinarias febriles recurrentes, crecimiento deficiente a pesar de intervenciones nutricionales, o criterios de insuficiencia renal progresiva.