Síndrome de McDonough

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:2471. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Síndrome de McDonough (raro, ORPHA:2471) es una displasia ósea hereditaria caracterizada por enanismo proporcionado, displasia espondilo-metafisaria con acortamiento de extremidades inferiores y deformidades óseas progresivas. Presenta inicio en infancia con retraso del crecimiento, cifosis dorsal, lordosis lumbar y contracturas articulares. El examen físico evidencia talla baja desproporcionada, limitación de movilidad vertebral, genu valgum o varum, y pie plano. Pueden asociarse malformaciones esqueléticas adicionales. La herencia es autosómica recesiva. Factores de riesgo incluyen consanguinidad e historia familiar positiva. El cuadro progresa con hipomineralización ósea y deformidades vertebrales que pueden comprometer mecánica respiratoria.

El diagnóstico es radiológico-clínico. Radiografía de columna y esqueleto demuestran displasia espondilo-metafisaria, platispondilia, cifosis dorsal, hipoplasia vertebral e hipomineralización generalizada. Resonancia magnética evalúa compresión medular y deformidad vertebral. Test genético (secuenciación de genes de displasias óseas) identifica mutaciones en vías de osificación endocondral. Biometría ósea documenta acortamiento de extremidades. No existen criterios diagnósticos formales publicados; diagnóstico se basa en patrón radiológico distintivo más clínica característica y confirmación genética cuando sea posible.

1) Displasia espondilo-epimetafisaria: comparte acortamiento esquelético pero patrón radiológico diferente de metáfisis. 2) Mucopolisacaridosis tipo IV (Morquio): enanismo progresivo pero con rasgos dismórficos faciales y manifestaciones sistémicas (corneal, cardíaca). 3) Hipofosatasia hereditaria: hipomineralización ósea pero con deficiencia de fosfatasa alcalina sérica característicamente baja. 4) Condrodisplasia metafisaria tipo McKusick: displasia similar pero herencia autosómica recesiva con hallazgos inmunológicos alterados. 5) Acondroplasia: enanismo desproporcional pero patrón radiológico distinto con fémures arqueados.

No existe tratamiento curativo. Manejo sintomático: fisioterapia regular para mantener movilidad y prevenir contracturas (sesiones 2-3 veces/semana). Suplementación con calcio y vitamina D (1200-1500 mg calcio/día; 800-1000 UI vitamina D/día según déficit detectado). Analgesia con paracetamol 500-1000 mg cada 6-8 horas si dolor articular. Ortesis vertebral si cifosis progresiva >60°. Monitoreo periódico (cada 6-12 meses) con radiografía de columna para detectar compresión medular. Valoración respiratoria anual si deformidad vertebral severa. DERIVAR A ESPECIALISTA: genetista para confirmación diagnóstica y consejo genético; neurocirujano si hay compresión medular progresiva; neumólogo si compromiso respiratorio detectado.