Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:247775. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 1 (MRKH-1): agenesia mülleriana con aplasia vaginal y útero rudimentario. Presentación clínica típica: amenorrea primaria en adolescentes con desarrollo puberal normal, caracteres sexuales secundarios presentes, ausencia de menstruación. Examen físico evidencia vagina ciega o acortada, útero ausente o vestigial. Factores de riesgo: genética compleja (heterogeneidad), sin patrón hereditario claro. Algunas formas asociadas a anomalías renales (agenesia renal unilateral, ectopia) y malformaciones óseas. Edad de diagnóstico: típicamente 15-16 años al investigarse amenorrea primaria.
Diagnóstico
Estudios clave: ultrasonografía pélvica (primera línea) evidencia ausencia uterina con vagina ciega. Resonancia magnética pélvica (estándar oro): confirma agenesia de útero y vaginas, visualiza riñones. Ecografía renal para descartar anomalías asociadas. Cariotipo 46,XX normal descarta otros intersexos. Criterios diagnósticos (Orphanet ORPHA:247775): ausencia congénita de útero y vagina superior con gónadas normales y cariotipo XX. Ausencia de pubertad anormal (diferencia de síndrome de Andersen).
Diagnóstico diferencial
1) Amenorrea por hipopituitarismo: pubertad ausente, hormonas gonadales bajas. 2) Síndrome de Asherman: historia de procedimientos uterinos, útero presente. 3) Imperforate hymen: introitus obstruido visible, vagina permeable detrás. 4) Síndrome de Müller no desarrollado con función ovárica normal (MRKH tipo 2-4): variantes anatómicas diferentes de MRKH-1. 5) Disgenesia gonadal pura XY: cariotipo masculino, ausencia pubertad espontánea, gonadotropinas elevadas.
Tratamiento
No existe cura. Abordaje multidisciplinario (ginecología, psicología, sexología). Tratamiento de infertilidad: reproducción asistida con óvulos propios (oogénesis normal). Opciones: 1) Vaginoplastia dilatadora progresiva (primera línea conservadora) mediante dilatadores seriados. 2) Cirugía reconstructiva (progresión-McIndoe, injertos) si dilación falla. 3) Sustitución vaginal con segmento intestinal (recto-sigmoidea) en casos complejos. Preservación de fertilidad posible mediante subrogación uterina (experimental, no disponible universalmente) o adopción. Apoyo psicológico esencial. Derivación a endocrinología reproductiva si desea gestar. Seguimiento renal anual dado riesgo asociado.