Síndrome de Matthew-Wood

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:2470. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Síndrome de Matthew-Wood (raro, ORPHA:2470): malformación congénita multisistémica caracterizada por anomalías esqueléticas (costillas bifidas o ausentes, vértebras segmentadas), defectos cardiacos (comunicación interauricular, anomalías valvulares), anomalías urogenitales (displasia renal, criptorquidia) e hipoplasia pulmonar. Presentación variable según afectación orgánica. Signos al nacimiento: distrés respiratorio por hipoplasia pulmonar, soplos cardiacos, anomalías vertebrales visibles. Examen físico revela deformidad torácica, asimetrías esqueléticas, signos de insuficiencia cardiorrespiratoria. Factor de riesgo: herencia autosómica recesiva confirmada. Diagnóstico prenatal posible mediante ecografía (anomalías óseas y cardiacas).

Diagnóstico clínico-radiológico: radiografía de tórax (costillas bifidas/hipoplásicas, anomalías vertebrales), ecografía cardíaca (defectos estructurales), ecografía renal (displasia). Resonancia magnética prenatal en casos sospechosos. Test genético: secuenciación de gen RIPPLY2 (mutaciones confirmadas en síndrome Matthew-Wood). Criterios diagnósticos integran malformaciones esqueléticas + cardiacas + urogenitales. Sin guidelines específicas; basado en reportes de casos y consenso Orphanet. Diagnóstico diferencial genético confirma variabilidad fenotípica.

1. Síndrome de Jarcho-Levin (ORPHA:2589): espondilocostal displasia, pero sin defectos cardiacos primarios típicos. 2. Síndrome de Goldenhar: anomalías auriculares y faciales prominentes ausentes en Matthew-Wood. 3. VATER (ORPHA:887): asociación sin patrón hereditario mendeliano claro. 4. Síndrome de Ivemark (asplenia): defectos cardiacos complejos pero sin anomalías costales características. 5. Displasia esquelética congénita no clasificada: requiere secuenciación RIPPLY2 para confirmación definitiva.

Manejo multidisciplinario (Neonatología, Cardiología, Neumología, Urología). Primera línea: soporte ventilatorio según hipoplasia pulmonar (oxigenoterapia, ventilación mecánica), tratamiento médico de cardiopatía (diuréticos, inhibidores ACE si insuficiencia), seguimiento renal (ecografía seriada). Corrección quirúrgica de defectos cardiacos según viabilidad y gravedad. Segunda línea: cirugía reparadora de anomalías costales si compresión respiratoria. Criterios de derivación a especialista: diagnóstico confirmado → Cardiología pediátrica (evaluación y tratamiento de cardiopatía); soplo significativo o insuficiencia cardiorrespiratoria → cirugía cardiotorácica. Pronóstico variable según severidad de hipoplasia pulmonar.