Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:2461. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Síndrome de Marden-Walker (ORPHA:2461): trastorno congénito raro caracterizado por contracturas articulares generalizadas, microcefalia, hipotonía neonatal progresiva y rasgos faciales distintivos (orejas bajas, micrognatia, fisuras palpebrales inclinadas). Los pacientes presentan limitación severa de movilidad articular, principalmente en codos, rodillas y caderas. Asocia retraso psicomotor significativo, alteraciones oculares (queratocono, estrabismo), deficiencia intelectual moderada a severa. Hipotonía inicial seguida de espasticidad. Factor de riesgo: herencia autosómica recesiva. Inicio de síntomas desde período prenatal-neonatal. Expectativa de vida variable.
Diagnóstico
Diagnóstico clínico basado en hallazgos fenotípicos característicos: contracturas congénitas generalizadas, microcefalia, rasgos faciales típicos e hipotonía-espasticidad progresiva. Estudios de neuroimagen (resonancia magnética cerebral) para valorar anomalías estructurales. Evaluación oftalmológica para detectar queratocono y alteraciones refractivas. Estudios genéticos: secuenciación del gen DCHS1 (principal gen asociado identificado). Análisis bioquímico de aminoácidos y ácidos orgánicos para descartar otros trastornos metabólicos. Criterios: Orphanet ORPHA:2461. No existe test específico confirmatorio único.
Diagnóstico diferencial
1. Artrogriposis múltiple congénita: contracturas similares pero sin microcefalia ni rasgos faciales típicos de MW. 2. Síndrome de Freeman-Sheldon: contracturas y rasgos faciales presentes, pero patrón facial distintivo diferente (frente prominente, nariz en forma de H). 3. Síndrome de Escobar: queratocono y contracturas, pero sin microcefalia marcada ni espasticidad progresiva. 4. Síndrome de Disostosis cleidocraneal: hipoplasia clavicular característica ausente en MW. 5. Parálisis cerebral espástica congénita: espasticidad presente pero sin contracturas generalizadas ni rasgos faciales específicos.
Tratamiento
Manejo multidisciplinario sin tratamiento curativo específico. 1ª línea: fisioterapia intensiva desde período neonatal para prevenir contracturas progresivas, órtesis y dispositivos de soporte articular, tratamiento espástico (baclofeno oral 5-20 mg/día titulado, toxina botulínica en grupos musculares seleccionados). Intervenciones quirúrgicas ortopédicas según necesidad (liberación de contracturas, artrodesis). Apoyo oftalmológico (manejo queratocono), logopedia, educación especial. 2ª línea: gabapentina (300-1800 mg/día) o dantrolen sódico si espasticidad severa. Derivar a genetista pediátrico para confirmación diagnóstica y asesoramiento familiar. Evaluación cardiológica y respiratoria según complicaciones.