Síndrome de mancha en vino de Oporto-megacisterna magna-hidrocefalia

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:2703. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Presentación neonatal con tríada característica: mancha en vino de Oporto (nevus flammeus) en distribución facial V1-V2, megacisterna magna (dilatación císterna pontocerebelosa >10mm) e hidrocefalia progresiva. Signos de hipertensión intracraneal: fontanela anterior abombada, separación de suturas, irritabilidad, vómitos, letargo. Examen físico: lesión maculosa rosada-violácea blanquecida al presionar, no afecta parpadeo; hipoacusia conductiva frecuente; signos neurológicos variables según severidad hidrocefalia (espasticidad, retraso del desarrollo). Factores de riesgo: herencia no establecida, probable esporádica. Edad inicio: primeras semanas de vida.

Neuroimagen (RM cerebral preferente): megacisterna magna (cisterna pontocerebelosa >10mm en edad infantil) con dilatación ventricular. Ecografía transfontanelar en neonatos: confirmación rápida. Criterios diagnósticos: combinación de nevus flammeus V1-V2 + megacisterna magna + hidrocefalia en lactante. Evaluación oftalmológica para glaucoma asociado (complicación frecuente). Ecografía renal excluir anomalías. Sin pruebas genéticas específicas disponibles. Diagnóstico principalmente clínico-radiológico.

1) Síndrome de Sturge-Weber: mancha vino Oporto pero V1-V2 diferencia; mayor riesgo glaucoma, calcificaciones cerebrales tipo 'tren vías'. 2) Hidrocefalia obstructiva aislada: sin nevus flammeus facial. 3) Megacisterna magna benigna: sin hidrocefalia progresiva ni nevus. 4) Malformación Chiari tipo I: hidrocefalia pero ausencia nevus; signos cérvico-medulares. 5) Síndrome de Alagille (raro): facies peculiar, cardiopatía, pero sin tríada característica.

1ª línea: manejo hidrocefalia con derivación ventriculoperitoneal (VP) en caso progresión; monitoreo no invasivo inicial si estable. Timolol tópico 0.5% para nevus flammeus si indicación estética. Control oftalmológico cada 3 meses (glaucoma). Fonoaudiología para hipoacusia. Estimulación temprana según desarrollo. 2ª línea si falla VP: válvula ajustable o derivación ventriculoatrial; neuroendoscopia tercer ventriculostomía (casos seleccionados). Láser dermatológico pulsado para nevus tras 1-2 años vida. Derivación: neurocirugía pediátrica (hidrocefalia sintomática), oftalmología, genética (consejería). Pronóstico: variable, depende timing intervención quirúrgica.