Síndrome de Malpuech

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:2453. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Síndrome de Malpuech (raro, ORPHA:2453) es displasia ectodérmica con características faciales distintivas: frente prominente, micrognacia, orejas de implantación baja, hipoplasia de pabellones auriculares. Presenta alopecia congénita o hipotricosis, defectos dentarios (oligodoncia, microdontia), uñas distróficas. Frecuentemente asocia cardiopatías congénitas, sordera conductiva/neurosensorial, retraso del desarrollo psicomotor, ocasionalmente discapacidad intelectual. Afecta ambos sexos. Herencia autosómica recesiva reportada. Algunos casos vinculados a mutaciones en genes relacionados con ciliogénesis primaria.

Diagnóstico clínico basado en fenotipo característico: tríada de malformaciones faciales peculiares, hipotricosis/alopecia y anomalías dentarias. Estudios de imagen: radiografías dentomaxilares, tomografía de peñascos (sordera), ecocardiograma (cardiopatías). Audiometría para evaluación auditiva. Secuenciación genética (paneles de ciliogénesis o de displasias ectodérmicas) si disponible. Derivación a genética clínica para confirmación y consejo reproductivo. Diagnóstico diferencial con otras displasias ectodérmicas sindromáticas.

1. Síndrome EEC (ectrodactilia-ectoderma-labio hendido): hipotricosis, defectos dentarios pero con ectrodactilia característica. 2. Displasia ectodérmica anhidrótica: hipotricosis, dentición defectuosa pero sin rasgos faciales peculiares de Malpuech. 3. Síndrome de Treacher Collins: malformaciones faciales severas con hipoplasia malar/mandibular pero sin hipotricosis primaria. 4. Síndrome de Nager: similar a Treacher Collins con micrognacia pero sin displasia ectodérmica. 5. Síndrome de Crouzon: dismorfismo facial pero asociado a craneosinostosis, no displasia ectodérmica.

Manejo multidisciplinario sin tratamiento curativo. Dental: prótesis dentales, implantes según edad; ortodoncias. ORL: evaluación audioprotésica, amplificadores si hipoacusia. Cardiología: ecocardiograma seriado, tratamiento quirúrgico de cardiopatías según indicación. Dermatología: cuidados de piel y cuero cabelludo; pelucas si alopecia severa. Pediatría/Desarrollista: evaluación neurodesarrollo, intervención temprana si retraso. Genética: consejo reproductivo, estudio de portadores en familia. Criterio de derivación a especialista: cualquier complicación cardíaca, sordera progresiva, complicaciones dentarias severas. Seguimiento multidisciplinario periódico.